Brachydaktylie Typ B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verkürzte Endphalangen
(Bewegungsapparat)Nageldysplasie
(Bewegungsapparat)Fehlende Finger oder Zehen
(Bewegungsapparat)Fußfehlbildungen
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Nagelerkrankung
Überwachung von Nagelveränderungen und Hautzustand an den betroffenen Fingern, mit besonderem Augenmerk auf Hygiene und Infektionsprävention.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Distale Digitarekonstruktion
Chirurgische Rekonstruktion stark verkürzter oder fehlender distaler Phalangen mittels Knochentransplantaten, Weichgewebseingriffen oder kombinierten Ansätzen. Ziel ist die Wiederherstellung der Länge und Verbesserung der Funktion.
Weitere Therapieoptionen
Feinmotorische Rehabilitation
Intensive Ergotherapie mit Schwerpunkt auf Feinmotorik, Pinch-Mechanik und taktiler Sensitivitätstraining. Unerlässlich zur Maximierung der Funktion bei verkürzten Fingerspitzen.
PhysiotherapieBeratung bei Handunterschieden
Spezialisierte psychologische Unterstützung zur Bewältigung der umfassenderen Auswirkungen sichtbarer Handunterschiede, einschließlich sozialer Situationen, Dating-Bedenken und beruflicher Interaktionen.
PsychologischSchutzpolsterung-Anpassung
Maßgefertigte Schutzpolsterung für verkürzte oder empfindliche Finger zur Verletzungsprävention und Verbesserung des Komforts bei alltäglichen Aktivitäten. Besonders wichtig, wenn Nagelstrukturen fehlen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Brachydaktylie Typ B C1300267?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kantaputra PN, Matsumoto Y, S杣ipp T. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of brachydactyly type B. J Bone Joint Surg Am. 2022.
Temtamy SA, Aglan MS, Ashour AM. Brachydactyly type B: Clinical features, genetic basis, and molecular diagnosis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Oldridge M, Zackai EH, Mcdonald-Mcginn DM. Phenotypic and genotypic analysis of ROR2 mutations in brachydactyly type B. Clin Genet. 2019.
Schwabe GC, Tinschert S, Beetz C. Distinct mutations in the receptor tyrosine kinase gene ROR2 cause brachydactyly type B. Am J Hum Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
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