Brachydaktylie Typ C
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Verkürzte Zeige- und Mittelfinger
(Bewegungsapparat)Delta-Phalanx-Deformität
(Bewegungsapparat)Ulnardeviation der Finger
(Bewegungsapparat)Brachymesophalangie mit Symphalangismus
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und diätetische Intervention
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Periodische Handfunktionsbeurteilung
Regelmäßige Beurteilung der Fingerbewegung, Gelenkstabilität und funktioneller Fähigkeiten zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und der Behandlungseffektivität.
Gezielte Handrehabilitation
Strukturiertes Therapieprogramm mit Schwerpunkt auf Stärkung, Beweglichkeit und funktioneller Nutzung betroffener Finger und Hände.
Weitere Therapieoptionen
Gelenkrekonstruktionschirurgie
Chirurgische Korrektur von Gelenkfehlbildungen und Fingerlängenunterschieden zur Verbesserung der Handfunktion und des Erscheinungsbilds.
ChirurgischAnleitung zur Aktivitätsanpassung
Empfehlungen zur Anpassung körperlicher Aktivitäten und Arbeitsaufgaben zur Minimierung der Belastung betroffener Handstrukturen.
LebensstilErgotherapeutische Beurteilung
Umfassende Beurteilung durch den Ergotherapeuten zur Empfehlung von Hilfsmitteln und ergonomischen Anpassungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Brachydaktylie Typ C C1862103?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kantelip E, Moreau L, Euvrard P. Skeletal limb malformations and brachydactyly syndromes: clinical and molecular advances. Eur J Med Genet. 2022;65(4):104-118.
Peters H, Huber K, Langmann A. Clinical practice recommendations for diagnosis and management of inherited skeletal disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(Suppl 2):128-145.
Temtamy SA, Aglan MS, Hosny L. Phenotypic diversity in brachydactyly type C: a longitudinal cohort study. J Bone Miner Metab. 2019;37(5):892-907.
Mundlos S, Klopocki E. Genetics of hand malformations. In: Unger S, editors. Genetic Bone Diseases. Springer; 2021. p. 267-289.
Medikamentenvergleiche
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