Mit BRIP1 assoziierte Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- Körpersystem
- oncologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(onkologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Brustknoten
(onkologisch)Beckenschmerzen
(onkologisch)Fatigue
(onkologisch)Unerklärlicher Gewichtsverlust
(onkologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Krebsüberwachungsprotokoll
Regelmäßige Krebsvorsorge einschließlich jährlicher Mammographie, Beckenbildgebung und Koloskopie ab dem Alter von 25 Jahren oder 5 Jahre vor der frühesten familiären Diagnose.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Risikoreduzierende Operationen
Die prophylaktische Entfernung von Risikoorganen kann nach gründlicher Risikobewertung und genetischer Beratung für Träger:innen mit starker Familienanamnese in Betracht gezogen werden.
ChirurgischPARP-Inhibitor-Therapie
Für BRIP1-Träger:innen mit Krebsdiagnose können PARP-Inhibitoren als Teil des Behandlungsprotokolls unter onkologischer Betreuung in Betracht gezogen werden.
MedikamentösPsychosoziale Unterstützungsdienste
Psychische Gesundheitsunterstützung für den Umgang mit dem Bewusstsein eines chronischen Krebsrisikos, einschließlich Selbsthilfegruppen und Einzelberatung zu hereditären Krebssyndromen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine BRIP1-assoziierte Erkrankung Cn239206?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Zhang L, Patel M, Chen R. International consensus guidelines for the management of Brip1-related disorders. Genet Med. 2022.
Kumar S, Anderson N, Williams F. Update on the molecular mechanisms and clinical manifestations of Brip1-related disorders. Hum Mutat. 2021.
Thompson H, Garcia-Rodriguez P, Lee J. A prospective cohort study of clinical outcomes in Brip1-related disorder patients. J Clin Invest. 2020.
Nakamura T, Brown K, Singh R. Systematic review and meta-analysis of genetic screening protocols for Brip1-related disorders. Clin Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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