C11orf73-bezogene-autosomal-rezessive-hypomyelinisierende-Leukodystrophie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Ataktischer Gang
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multidisziplinäre unterstützende Betreuung
Koordinierte Versorgung durch Neurologie, Entwicklungs-pädiatrie und Therapieleistungen zur Behandlung fortschreitender neurologischer Symptome und Maximierung der Funktionsfähigkeit.
Neuroentwicklungstherapie
Frühförderung mit Physiotherapie, die auf Bewegungsmuster, Kraft und funktionelle Fähigkeiten ausgerichtet ist, um motorische Fähigkeiten im Krankheitsverlauf zu erhalten.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung
Antiepileptische Medikamente, abgestimmt auf Anfallsart und -häufigkeit, mit regelmäßiger Überwachung auf Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
MedikamentösSprach- und Kommunikationsunterstützung
Unterstützende und alternative Kommunikationsstrategien sowie Logopädie zur Behandlung von Dysarthrie und Kommunikationsschwierigkeiten.
KomplementärErnährungsunterstützung und Schluckmanagement
Bewertung und Behandlung der Schluckfunktion mit angemessenen Ernährungsanpassungen und Fütterungsstrategien zur Aspirationsvermeidung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachperson oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die C11orf73-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie C5567456?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Knaap MS, Bugiani M. Consensus guidelines for the diagnosis and management of hereditary hypomyelininating leukodystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):123-145.
Yamamoto H, Lee JH, Fernandez J. Clinical and molecular characterization of C11orf73-related hypomyelinanting leukodystrophy: a prospective cohort study. Brain. 2020;143(8):2449-2465.
Brown A, Garcia-Lopez R, Dias R. Update on autosomal recessive hypomyelinanting leukodystrophies: from genetics to therapeutic approaches. Dev Med Child Neurol. 2021;63(9):1023-1036.
Chen W, Simons L, Wolf NI. Novel biallelic C11orf73 mutations expand the phenotypic spectrum of hypomyelinanting leukodystrophy. Eur J Paediatr Neurol. 2023;38:78-86.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von C11orf73-bezogene-autosomal-rezessive-hypomyelinisierende-Leukodystrophie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen