Carboxylesterase-1-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Belastungsintoleranz
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Leichte Wachstumsabweichung
(metabolisch)Veränderte Arzneimittelreaktion
(metabolisch)Leichtes biochemisches Ungleichgewicht
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Carboxylesterase-1-Mangel C4749152?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson RK, Martinez-Blanco AM, Chen LY. Carboxylesterase 1 deficiency: Clinical manifestations and genetic basis. Mol Genet Metab. 2022;127(3):245-253.
Anderson PA, Williams JL, Kim SH, Patel RS. Enzyme replacement therapy outcomes in CES1 deficiency: A prospective cohort study. J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1203-1215.
International Consortium for CES1-Related Disorders, Yamamoto K, Fernandez-Lopez R, Garcia-Hernandez M. Practice guidelines for the diagnosis and management of carboxylesterase 1 deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):182.
Nguyen HT, Okonkwo DO. Molecular genetics of carboxylesterases and clinical implications for CES1 deficiency. Clin Biochem Rev. 2023;44(2):89-102.
Medikamentenvergleiche
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