Kardioakrofaziale Dysplasie 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kardiale Beteiligung
Generalisierte Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Faziale Dysmorphie
(fazial)Akrale Anomalien
(skelettal)Hautmanifestationen
(integumentär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige kardiale Überwachung
Umfassende kardiale Evaluation einschließlich Echokardiogrammen und Elektrokardiogrammen zur Überwachung auf strukturelle Herzfehler und Arrhythmien, die bei RASopathien häufig auftreten.
Chirurgischer kardialer Eingriff
Chirurgische Korrektur angeborener Herzfehler wie Pulmonalklappenstenose oder hypertrophe Kardiomyopathie, wenn klinisch indiziert.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Spezialisiertes Übungsprogramm zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Gelenkhyperextensibilität und Muskelschwäche, die häufig mit der Erkrankung assoziiert sind.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsbeurteilung und -unterstützung
Umfassende Beurteilung der kognitiven Entwicklung und Bereitstellung von Bildungsunterstützungsdiensten für Lernbehinderungen.
PsychologischGenetische Beratungsdienste
Familienberatung zu Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiko und verfügbaren reproduktiven Optionen für diese genetische Erkrankung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kardioakrofaziale Dysplasie 1 C5436885?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Kardioakrofaziale Dysplasie 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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