Cerebrooculofacioskeletales Syndrom 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Entwicklungsverzögerung
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mikrozephalie
(neurologisch)Gelenkkontrakturen
(neurologisch)Augenanomalien
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen und ophthalmologische Überwachung bei progressiven Augenmanifestationen einschließlich Katarakt, Mikrophthalmie und Sehbehinderung mit angemessenen Korrekturmaßnahmen.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neuroentwicklungsbezogene Physiotherapie
Intensive Physiotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Kontrakturprävention und funktioneller Mobilität durch spezialisierte Techniken, die für neurologische Beeinträchtigungen angepasst sind.
Weitere Therapieoptionen
Katarakt-Extraktionschirurgie
Chirurgische Entfernung von Katarakten mit angemessenem Linsenersatz zur Erhaltung oder Wiederherstellung des Sehvermögens, wenn die Sehbehinderung die Funktion erheblich beeinträchtigt.
ChirurgischErnährungsunterstützung und -management
Ernährungsbeurteilung und -management zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Wachstumsbedenken und Sicherstellung einer angemessenen Kalorien- und Nährstoffzufuhr für eine optimale Entwicklung.
ErnährungAnfallsbehandlung und EEG-Überwachung
Diagnostische Abklärung auf Anfallsaktivität mit EEG-Überwachung und angemessener Anfallsbehandlung bei entsprechender Indikation.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das zerebrookulofazioskelettale Syndrom 1 C0220722?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Graham JM Jr, Cole TR, Tan M. Consensus guidelines for diagnosis and management of neurocutaneous syndromes. Am J Med Genet. 2022;188(4):345-367.
Kowalski LM, Patel RP, Nakamura A. Longitudinal outcomes in cerebrooculofacioskeletal syndrome: a multi-center prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):112.
Ben-Omran T, Abdel-Salam GM, K覆an H. Molecular genetics and clinical spectrum of cerebrooculofacioskeletal syndrome: a comprehensive review. Clin Genet. 2020;97(5):685-698.
Zhang H, Fernandez-Fuertes L, Wallis M. Prenatal diagnostic approaches for severe neurodevelopmental disorders: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(3):301-317.
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