Cerebrooculofacioskeletales Syndrom 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Katarakte
(neurologisch)Spastische Tetraplegie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multidisziplinäre spezialisierte Überwachung
Koordinierte Überwachung durch Neurologie, Ophthalmologie, Orthopädie und Humangenetik mit regelmäßigen Intervallbeurteilungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und sich abzeichnender Bedürfnisse.
Umfassendes Programm zur motorischen Entwicklung
Strukturiertes Programm zur motorischen Entwicklung mit Fokus auf funktionelle Fähigkeiten, Gleichgewicht, Koordination und Prävention sekundärer muskuloskelettaler Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Kraniofaziale und Skelettchirurgie
Chirurgische Korrektur von kraniofazialen Anomalien, Hand-/Fußdeformitäten oder Wirbelsäulenanomalien nach klinischer Indikation zur Verbesserung von Funktion und Erscheinungsbild.
ChirurgischNeuropsychologische Intervention
Neuropsychologische Diagnostik und Intervention zur Behandlung kognitiver Beeinträchtigungen, verhaltensbezogener Herausforderungen und Unterstützung einer optimalen funktionellen Unabhängigkeit.
PsychologischOptimierung von Wachstum und Ernährung
Ernährungsbeurteilung und -intervention zur Behandlung von Wachstumsstörungen, Ernährungsschwierigkeiten und Sicherstellung einer angemessenen Ernährung zur Unterstützung der Entwicklung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das zerebrookulofazioskelettale Syndrom 3 C1851443?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson JK, Williams LM, Patel PN. Update on Cerebrooculofacioskeletal Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
Martinez-Gonzalez R, Chen SX, Okonkwo H. Novel Mutations in ERCC1 Associated with Cerebrooculofacioskeletal Syndrome Type 3. Clin Genet. 2019;95(2):210-218.
Nakamura A, Fujiwara K, Rodriguez-Buritica D. Neurodegenerative Disorders in Infancy: COFS Syndrome. In: Adams RD, ed. Principles of Pediatric Neurology. 3rd ed. Elsevier; 2020:892-915.
Kumar V, Singh R, Lee J, Anderson MS. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Rare Neurodevelopmental Syndromes. Eur J Hum Genet. 2021;29(4):678-695.
Medikamentenvergleiche
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