Ceroid-Lipofuscinose, neuronale, Kufs-Typ, adult
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Fokale Anfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Persönlichkeitsveränderungen
(neurologisch)Dysphagie
(neurologisch)Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachungsprogramm für adulten NCL
Spezialisiertes Monitoring für erwachsene Patienten mit fortschreitendem neurologischem Abbau, einschließlich kognitiver Beurteilungen, motorischer Funktionsbewertung und Screening psychiatrischer Symptome. Regelmäßige Nachsorge mit auf adulte Verläufe spezialisierten Neurologen.
Symptomorientierte Pharmakotherapie
Medikamentöse Behandlung angepasst an Symptome des adulten Verlaufs, die Bewegungsstörungen, psychiatrische Manifestationen und Krampfanfälle umfassen können. Behandlungsprotokolle werden aus pädiatrischen NCL-Leitlinien adaptiert unter Berücksichtigung adultenspezifischer Faktoren.
Weitere Therapieoptionen
Psychiatrische und psychologische Unterstützung
Psychologische DiensteAddressing the significant psychological burden of progressive neurological disease in adults. Treatment umfasst Psychotherapie bei Depression, Angststörungen und Verhaltensänderungen im Zusammenhang mit kognitivem Abbau.
PsychologischErhalt von Aktivität und Unabhängigkeit Programme
Förderung fortgesetzter Beteiligung an sinnvollen Aktivitäten bei Anpassung an fortschreitende Einschränkungen. Programme konzentrieren sich auf Maximierung der Unabhängigkeit durch Umgebungsmodifikationen und Hilfsmittel.
LebensstilIntegration palliativer und unterstützender Versorgung
Frühzeitige Integration palliativer Versorgungsdienste zur Behandlung von Lebensqualitätsbedenken,advance care planning und Symptommanagement. Koordination mit dem neurologischen Behandlungsteam gewährleistet umfassende Unterstützung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die neuronale Ceroid-Lipofuszinose vom Kufs-Typ mit Beginn im Erwachsenenalter Cn260133?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mole SE, Williams RE, Goebel HH. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease). Handb Clin Neurol. 2013.
Nita DA, Mole SE, Minassian BA. Guidelines for the diagnosis and management of neuronal ceroid lipofuscinosis. Can J Neurol Sci. 2016.
Kurano M, Saito N, Hara M, et al. Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis with palmitoyl protein thioesterase and prosaposin mutations. J Neurol Sci. 2022.
Ousley O, Steiner Z, Brault S, et al. Clinical phenotype and natural history of Kufs disease type A. Neurology. 2019.
Medikamentenvergleiche
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