Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2C
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Zwerchfellschwäche
Larynxnervenparese
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Muskelschwäche
(neurologisch)Scapula alata
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende Physiotherapie
Strukturiertes Rehabilitationsprogramm mit Fokus auf Muskelkräftigung, Beweglichkeitsübungen und Gangschulung zur Erhaltung der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen.
Beurteilung orthopädischer Interventionen
Evaluierung für chirurgische Eingriffe einschließlich Sehnenverlagerungen, Knochenosteotomien oder Gelenkstabilisierung zur Behebung von Fußdeformitäten und Verbesserung der Mobilität.
Weitere Therapieoptionen
Management neuropathischer Schmerzen
Pharmakologische Ansätze mit sorgfältig ausgewählten Wirkstoffen zur Behandlung chronischer neuropathischer Schmerzen, die bei axonalen CMT-Varianten häufig auftreten.
MedikamentösBereitstellung von Hilfsmitteln
Bereitstellung und Training mit geeigneten Hilfsmitteln wie Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Gehhilfen oder adaptiver Ausrüstung zur Verbesserung der Sicherheit und Unabhängigkeit.
LebensstilRegelmäßige neurologische Beurteilung
Periodische Evaluierung der motorischen und sensorischen Funktion, des Krankheitsverlaufs und des funktionellen Status zur Steuerung von Managemententscheidungen und Antizipation zukünftiger Bedürfnisse.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2C C1853710?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease management. Neurology. 2019.
Szigeti K, Lupski JR. Molecular mechanisms and clinical phenotypes in Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Neuromolecular Med. 2017.
Bisseling C, Verhamme C, Van Engelen B. Respiratory dysfunction in Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Muscle Nerve. 2020.
Ramdharry GM, Pollard AJ, Grant R, et al. Rehabilitation management of Charcot-Marie-Tooth disease: a randomized controlled trial. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022.
Medikamentenvergleiche
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