Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2JJ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Muskelschwäche (untere Extremitäten)
(neurologisch)Fußheberschwäche
(neurologisch)Pes cavus (Hohlfuß)
(neurologisch)Handschwäche (distale obere Extremität)
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neuroprotektives Trainingsprogramm
Ein sorgfältig konzipiertes Trainingsprogramm, das aerobisches Training, Krafttraining und Gleichgewichtsübungen kombiniert, um die verbleibende Nerven- und Muskelfunktion bei axonaler CMT2jj zu erhalten.
Aktivitätsanpassung und Energiesparen
Schulung zu Pacing von Aktivitäten, Vermeidung von Überanstrengung und Einbau von Ruhepausen zur Bewältigung von Fatigue bei gleichzeitiger Aufrechterhaltung einer sinnvollen Beteiligung an täglichen Aktivitäten für CMT2jj-Patientinnen und -Patienten.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische pharmakologische Behandlung
Behandlung von neuropathischen Schmerzen, Muskelkrämpfen und assoziierten Symptomen mit geeigneten Medikamenten wie Gabapentinoiden, trizyklischen Antidepressiva oder anderen indizierten Mitteln bei CMT2jj.
MedikamentösSeriengips zur Kontrakturbehandlung
Anwendung von Seriengipsen zur Behandlung und Vorbeugung von Knöchel-Equinus-Kontrakturen, Aufrechterhaltung des Bewegungsumfangs und Verbesserung der Fußpositionierung bei moderater CMT2jj.
ProzedurElektrotherapie und neuromuskuläre elektrische Stimulation
Anwendung von elektrischen Stimulationsmodalitäten zur Aufrechterhaltung der Muskelmasse, Verbesserung der Durchblutung und möglichen Unterstützung der Nervenfunktion in betroffenen Gliedmaßen von CMT2jj-Patientinnen und -Patienten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom axonalen Typ 2jj C5975629?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2021;97(8):e791-e801.
Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91(10):1021-1029.
Szigeti K, Lupski JR. Molecular mechanisms in hereditary motor and sensory neuropathies. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):705-712.
Shy ME, Patzk A, Garbern J. Phenotypic correlates of mitofusin 2 gene mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Brain. 2018;141(9):e65.
Medikamentenvergleiche
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