Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2L
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelatrophie
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fußheberschwäche
(neurologisch)Abgeschwächte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Handschwäche
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Individuelles Physiotherapieprogramm
Ein umfassendes Übungsprogramm mit Fokus auf Muskelkräftigung, Dehnung und aerobem Training zur Erhaltung der motorischen Funktion und Vorbeugung von Muskelatrophie. Die Therapie umfasst Gangschulung und Gleichgewichtsübungen zur Sturzreduzierung.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Sprunggelenk-Fuß-Orthesen (AFOs)
Maßgefertigte Orthesen, die Sprunggelenkunterstützung bieten und die Gehfähigkeit durch Korrektur von Fußhebeschwäche verbessern. AFOs helfen, Stolpern und Stürze zu verhindern und natürliche Gangmuster zu erhalten.
Weitere Therapieoptionen
Aktivitätsanpassung und Energiesparen
Lebensstilanpassungen einschließlich der Verwendung von Hilfsmitteln, Planung von Ruhephasen und Vermeidung von repetitiver Belastung. Patientinnen und Patienten lernen, Aktivität mit Müdigkeitsmanagement in Einklang zu bringen.
LebensstilOrthopädische Chirurgie bei Fußdeformitäten
Chirurgischer Eingriff zur Korrektur schwerer Fußdeformitäten wie Hohlfuß oder Krallenzehen, die die Mobilität beeinträchtigen oder erhebliche Schmerzen verursachen. Kann Sehnentransfers und Knochenosteotomien umfassen.
ChirurgischRegelmäßige neurologische und funktionelle Überwachung
Periodische umfassende Beurteilungen einschließlich Nervenleitungsstudien, Muskelkraftbeurteilung und funktioneller Statusüberprüfungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und entsprechenden Anpassung der Behandlungspläne.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2L C1837552?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Murphy SM, Laura M, Pisciotta C. Practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease management. Neurology. 2019.
Pareyson D, Marchesi C, Sagnelli A. Hereditary motor and sensory neuropathies: clinical aspects and genetic classification. Curr Opin Neurol. 2021.
Zimon M, Baets J, Auer-Grumbach M. ATP1A1 mutations cause hereditary axonal neuropathy. Brain. 2018.
Fridman V, Sillau SH, ACMG Committee. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: molecular and clinical spectrum. Ann Neurol. 2020.
Medikamentenvergleiche
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