Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2N
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Beteiligung der Atemmuskulatur
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sensible Neuropathie
(neurologisch)Steppergang
(neurologisch)Tremor
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Individuelles Physiotherapieprogramm
Ein umfassendes Trainingsprogramm mit Schwerpunkt auf Muskelkräftigung, Dehnung und aerobem Konditionstraining zur Aufrechterhaltung der motorischen Funktion und Vorbeugung von Muskelatrophie. Die Therapie umfasst Gangschulung und Gleichgewichtsübungen zur Sturzprävention.
Sprunggelenk-Fuß-Orthesen (SFO)
Maßgefertigte Schienen, die Sprunggelenkunterstützung bieten und die Gehstabilität durch Korrektur des Fußhebers verbessern. SFO helfen, Stolpern und Stürze zu verhindern und natürliche Gangmuster beizubehalten.
Weitere Therapieoptionen
Aktivitätsanpassung und Energiesparen
Lebensstilanpassungen wie die Nutzung von Hilfsmitteln, geplante Ruhezeiten und Vermeidung sich wiederholender Belastungen. Patienten lernen, Aktivität mit Müdigkeitsmanagement in Einklang zu bringen.
LebensstilOrthopädische Chirurgie bei Fußdeformitäten
Chirurgischer Eingriff zur Korrektur schwerer Fußdeformitäten wie Pes cavus oder Hammerzehen, die die Mobilität beeinträchtigen oder erhebliche Schmerzen verursachen. Kann Sehnentransfers und Knochenosteotomien umfassen.
ChirurgischRegelmäßige neurologische und funktionelle Überwachung
Regelmäßige umfassende Beurteilungen einschließlich Nervenleitungsstudien, Muskelkraftbeurteilung und funktionelle Statusüberprüfungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und entsprechenden Anpassung der Behandlungspläne.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2N C2750090?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Saveri P, Pisciotta C, Laurà M, et al. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: from clinical description to genetic causes. Neuromuscular Disorders. 2020;30(3):182-195.
European Federation of Neurological Societies. Guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of Neurology. 2019;266(8):1968-1983.
Pagano S, Bolino F, Besta E, et al. Natural history and therapeutic approaches in Charcot-Marie-Tooth disease type 2N: a prospective cohort study. Brain. 2021;144(6):1752-1764.
Lupo V, García-García F, Sancho P, et al. Molecular and clinical spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2N: a systematic review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1):234.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2N. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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