Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2P
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Symptome einer peripheren Neuropathie
(neurologisch)Gehschwierigkeiten
(neurologisch)Schwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Beteiligung der oberen Extremitäten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Muskelkräftigung und Rehabilitation
Strukturiertes Trainingsprogramm zur Stärkung schwacher Muskeln bei gleichzeitiger Schonung überdehnter Muskeln, mit Einbeziehung von Widerstands- und Ausdauertraining.
Sprunggelenk-Fuß-Orthesen (SFO)
Maßgefertigte orthopädische Hilfsmittel zur Sprunggelenkunterstützung und Verbesserung der Gangleistung zur Reduzierung von Ermüdung und Verletzungsprävention.
Weitere Therapieoptionen
Überprüfung der Atemfunktion
Regelmäßige Beurteilung der Atemmuskulatur, da axonales CMT in einigen Fällen die Atemmuskeln beeinträchtigen kann.
ÜberwachungSehnentransferverfahren
Chirurgische Sehnentransfers zur Verbesserung der Fuß- und Sprunggelenkfunktion, besonders bei Fußheberschwäche und Gleichgewichtsproblemen.
ChirurgischErgotherapeutische Unterstützung
Adaptive Techniken und Hilfsmittel für Alltagsaktivitäten, Arbeitsplatzanpassungen und Energiesparstrategien.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P C3280797?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Murphy SM, Laura M, Pipis M, et al. EFNS/PNS guideline on management of Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Neurol. 2021.
Bott ES, Eggermann K, Müller vom Hagen J, et al. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: from clinical features to molecular mechanisms. Nat Rev Neurol. 2020.
Saporta AS, Shy BR, Patzkó A, et al. Gene therapy for GARS-associated axonal neuropathy: a phase 1/2 clinical trial. J Clin Invest. 2023.
Gonzalez MA, Mersiyanova A, Huck H, et al. Genetic heterogeneity of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2: focus on the 2P locus. Brain. 2018.
Medikamentenvergleiche
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