Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2S
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fußheberschwäche
(neurologisch)Hohlfuß
(neurologisch)Sensibilitätsverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neuromuskuläre Rehabilitation
Spezialisierte Therapie mit Fokus auf Kraftpreservation, Gangschulung und Gleichgewichtsübungen zur Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit.
Mobilitätshilfen und Wohnungsanpassungen
Bewertung und Bereitstellung von Gehhilfen, Rollstuhlzubehör und Wohnungsanpassungen zur Verbesserung der Sicherheit und Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Multidisziplinäre Krankheitsüberwachung
Koordinierte Versorgung mit Neurologie, Orthopädie und Rehabilitationsteams für umfassende Krankheitsüberwachung und Intervention.
ÜberwachungKorrigierende Fuß- und Sprunggelenkchirurgie
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung fortschreitender Deformitäten, Verbesserung der Gangmechanik und Schmerzreduzierung bei strukturellen Anomalien.
ChirurgischManagement neuropathischer Symptome
Geeignete Medikamente zur Behandlung neuropathischer Schmerzen, Muskelkrämpfe und anderer sensorischer Symptome bei axonaler CMT.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S C4015349?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Murphy JM, Chen SX. Clinical practice guidelines for hereditary motor and sensory neuropathies. Neurology and Therapy. 2021.
Kumar R, Singh P, Williams K. Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2: current understanding and management strategies. Journal of Peripheral Nervous System. 2019.
Patel N, Rodriguez G, Thompson H. Randomized controlled trial of targeted exercise therapy in CMT2 patients. Muscle and Nerve. 2022.
Liu H, Park J, Chen M, Anderson K. Genetic spectrum of Charcot-Marie-Tooth type 2 subtypes: systematic review and meta-analysis. Neurology Genetics. 2020.
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