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Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2X

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
Körpersystem
neurologic
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Allgemeinsymptome

(neurologisch)

Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Fußheberschwäche

(neurologisch)

Distale Muskelschwäche

(neurologisch)

Sensibilitätsverlust in den unteren Extremitäten

(neurologisch)

Hohlfußdeformität

(neurologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Ernährungsberatung und Bewegungsplan

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
2

Neuromuskuläre Rehabilitation

Umfassende Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Kraftaufbau, Gangschulung, Gleichgewichtsübungen und Kontrakturprävention. Individuell angepasste Trainingsprogramme verlangsamen das Fortschreiten der Erkrankung und erhalten die Funktion.

Physiotherapie
3

Orthetische Hilfsmittel

Individuell angefertigte Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Fußeinlagen und unterstützendes Schuhwerk zur Stabilisierung des Gangs, zur Prävention von Sprunggelenksinstabilität und zur Reduzierung von Ermüdung beim Gehen. Korrekte Passform ist für Komfort und Wirksamkeit unerlässlich.

Lebensstil

Weitere Therapieoptionen

Behandlung neuropathischer Schmerzen

Medikamentöse Behandlung von brennenden Schmerzen, Parästhesien und neuropathischen Symptomen mit geeigneten Wirkstoffen. Die Behandlung beginnt typischerweise mit Gabapentinoiden oder trizyklischen Antidepressiva.

Medikamentös

Orthopädische rekonstruktive Chirurgie

Chirurgische Eingriffe bei Fußdeformitäten, einschließlich Sehnentransfers, Osteotomien und Gelenkversteifungen zur Verbesserung der Gangmechanik und Schmerzreduktion, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.

Chirurgisch

Beratung bei chronischen Erkrankungen

Psychologische Unterstützung bei Depression, Angst und Anpassung an fortschreitende Behinderung. Bewältigungsstrategien und Berufsberatung für junge Erwachsene mit einer erblichen Erkrankung.

Psychologisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet oder schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2X C5569024?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Shy ME, Lupski JR, Chance PF, et al. Clinical practice guidelines for inherited neuropathies. Peripheral Nerve Society. 2022.

Leitlinie2022
2

Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Curr Opin Neurol. 2020.

Übersichtsarbeit2020
3

Fridman V, Reilly MM, Lewis RA, et al. Natural history of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2: a prospective multicenter study. Brain. 2021.

Klinische Studie2021
4

Higuchi Y, Takashima H. Genetic basis of axonal Charcot-Marie-Tooth disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019.

Übersichtsarbeit2019

Medikamentenvergleiche

Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2X. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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