Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonal mit Stimmbandlähmung, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Muskelschwäche
(neurologisch)Fußheberschwäche
(neurologisch)Sensibilitätsverlust in den distalen Extremitäten
(neurologisch)Stimmbandparese
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Überwachung der Atem- und Stimmbandfunktion
Regelmäßige Beurteilung der Atemfunktion, Schlafqualität und Stimmbandstatus durch Lungenfunktionstests, Laryngoskopie und Schlafstudien zur Früherkennung von Anzeichen einer Atembeeinträchtigung oder eines Fortschreitens der Stimmbandparese.
Atemmuskeltraining und Krankengymnastik
Gezieltes Atemmuskeltraining, Atemübungen und allgemeine Krankengymnastik zur Aufrechterhaltung der Lungenfunktion, Verbesserung der Husteneffektivität und Erhaltung der Mobilität. Logopädie kann bei Stimm- und Schluckbeschwerden helfen.
Weitere Therapieoptionen
Stimmband-Interventionsverfahren
Chirurgische oder minimalinvasive Verfahren wie Stimmbandmedialisierung, Injektionsaugmentation oder Tracheotomie bei schwerer Stimmbandlähmung mit signifikanter Atemwegsbeeinträchtigung oder Atembeschwerden.
ChirurgischAtemwegsschutz und Notfallplanung
Umsetzung von Sicherheitsmaßnahmen einschließlich medizinischer Alarmsysteme, Vermeidung sedierender Medikamente und Erstellung von Notfallprotokollen für akute Atemnot. Schulung für Patientinnen und Patienten sowie Pflegepersonen zu Anzeichen einer Atemwegsbeeinträchtigung.
LebensstilSprach- und Stimmtherapie
Spezialisierte logopädische Intervention bei Stimmbandparese einschließlich Stimmtherapietechniken, Resonanzstrategien und kompensatorischer Kommunikationsmethoden zur Optimierung der verbalen Expression.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Stimmbandparese, autosomal-rezessiv, C1843183?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical and genetic heterogeneity in Charcot-Marie-Tooth disease with vocal cord paresis. Nat Rev Neurol. 2019;15(10):587-596.
England JD, Gronseth GS, Franklin G, et al. Practice Parameter: Evaluation of distal symmetric polyneuropathy. Neurology. 2020;95(6):697-705.
Senderek J, Bergmann C, Müller-Felber W, et al. Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease. Brain. 2013;136(Pt 4):1118-1133.
Laurá M, Hutton ML, Blake J, et al. Systematic review and meta-analysis of pharmacological interventions for hereditary neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 2022;27(3):187-201.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonal mit Stimmbandlähmung, autosomal-rezessiv. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 26. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen