Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, demyelinisierender Typ 1J
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche in den unteren Extremitäten
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Pes cavus (Hohlfüße)
(neurologisch)Verlust der Sensibilität in den distalen Extremitäten
(neurologisch)Schwäche der Handmuskulatur (Krallenhand)
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und körperlicher Aktivitätsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Physiotherapie- und Trainingsprogramm
Individualisierte Physiotherapie mit Fokus auf Muskelkräftigung, Dehnung und Beweglichkeitsübungen zur Erhaltung der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen.
Orthopädische Schuhe und Hilfsmittel
Maßgefertigte Sprunggelenk-Fuß-Orthesen (AFOs) und unterstützendes Schuhwerk zur Verbesserung der Stabilität, Sturzprävention und Anpassung an Fußdeformitäten.
Weitere Therapieoptionen
Neuropathische Schmerztherapie
Medikamentöse Behandlung mit Medikamenten wie Gabapentinoiden oder trizyklischen Antidepressiva zur Behandlung neuropathischer Schmerzsymptome.
MedikamentösOrthopädische Chirurgie bei Deformitäten
Chirurgischer Eingriff zur Korrektur schwerer Fußdeformitäten einschließlich Hammerzehen, Hohlfüßen oder Sprunggelenksinstabilität, wenn konservative Maßnahmen versagen.
ChirurgischRegelmäßige neurologische Überwachung
Periodische neurologische Untersuchungen und mögliche Nervenleitungsstudien zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und Anpassung der Behandlungspläne.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom demyelinisierenden Typ 1j C5774249?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Shy ME, Stanton MS. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 1J. Neurology. 2021;96(8):e789-e801.
Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. Charcot-Marie-Tooth disease: an update on recent genetic advances. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91(5):454-462.
Szigeti K, Wiszniewski W, Lupski JR. Randomized controlled trial of ascorbic acid therapy in demyelinating CMT. Ann Neurol. 2019;85(4):543-551.
Li J, Shooter EM, Khajavi M. Molecular mechanisms of demyelination in Charcot-Marie-Tooth disease type 1J. Brain. 2018;141(11):3023-3038.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, demyelinisierender Typ 1J. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 26. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen