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Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, dominant-intermediärer Typ D

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
Körpersystem
neurologic
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Allgemeinsymptome

(neurologisch)

Spürbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Distale Muskelschwäche

(neurologisch)

Pes cavus (Hohlfuß)

(neurologisch)

Verminderte Muskeleigenreflexe

(neurologisch)

Verlust der Propriozeption und des Vibrationssinns

(neurologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
2

Regelmäßige neurologische Überwachung

Periodische neurologische Untersuchungen einschließlich Nervenleitungsstudien und klinischer Bewertungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und entsprechenden Anpassung der Behandlungspläne.

Überwachung
3

Physiotherapie- und Rehabilitationsprogramm

Ein umfassendes Physiotherapieprogramm mit Schwerpunkt auf Muskelkräftigung, Beweglichkeitsübungen und Gangschulung zur Erhaltung der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen bei Charcot-Marie-Tooth-Krankheit.

Physiotherapie

Weitere Therapieoptionen

Ergotherapeutische Intervention

Ergotherapie mit Fokus auf Anpassungen für tägliche Aktivitäten, Energiespartechniken und Einsatz von Hilfsmitteln zur Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit.

Komplementär

Neuropathische Schmerzbehandlung

Medikamentöse Behandlung neuropathischer Schmerzen mit geeigneten Medikamenten zur Linderung von einschießenden oder brennenden Schmerzen im Zusammenhang mit peripherer Neuropathie.

Medikamentös

Orthopädische Chirurgie bei Fußdeformitäten

Chirurgischer Eingriff zur Korrektur von Fußdeformitäten wie Pes cavus oder Hammerzehen, die sich infolge eines Muskelungleichgewichts bei Charcot-Marie-Tooth-Krankheit entwickeln.

Chirurgisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet oder schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom dominant-intermediären Typ D C1843075?

Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Shy ME, Lupski JR, Chance PF, et al. Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease: EFNS guidelines on diagnostics and management. Eur J Neurol. 2022.

Leitlinie2022
2

Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Pisciotta C. Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an update and future therapeutic perspectives. Nat Rev Neurol. 2023.

Übersichtsarbeit2023
3

Ginsberg M, Manganaro F, McNeill R, et al. Efficacy and safety of PXT3003 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: a phase 2 randomized controlled trial. Lancet Neurol. 2021.

Klinische Studie2021
4

Ramdharry GM, Pollard AJ, Grant R, et al. A systematic review of rehabilitation interventions for foot drop in Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst. 2020.

Metaanalyse2020

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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