Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, rezessiv-intermediärer Typ A
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im Laufe der Zeit in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Muskelschwäche
(neurologisch)Pes cavus (Hohlfuß)
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Verlust der Propriozeption und des Vibrationssinns
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensives Rehabilitationsprogramm
Ein umfassendes Physiotherapieprotokoll zur Behandlung von Muskelschwäche, Gelenkmobilität und funktionellen Einschränkungen, die für die rezessive intermediäre CMT charakteristisch sind.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Nachtschienenversorgung und orthetische Hilfsmittel
Verwendung von Nachtschienen und orthetischen Hilfsmitteln für den Tag, um Dehnung aufrechtzuerhalten, Kontrakturen vorzubeugen und schwache Muskeln zu unterstützen.
Weitere Therapieoptionen
Behandlung von Schmerzsyndromen
Systematischer Ansatz zur Behandlung chronischer Schmerzen im Zusammenhang mit Neuropathie, einschließlich pharmakologischer und nicht-pharmakologischer Strategien.
MedikamentösÜberwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Überwachung der Atemmuskelkraft und Lungenfunktion, da einige CMT-Varianten die Atemfunktion beeinträchtigen können.
ÜberwachungTriple-Arthrodese bei schwerer Deformität
Chirurgische Versteifung der Rückfußgelenke zur Schaffung eines stabilen, plantigraden Fußes, wenn konservative Behandlungen bei schweren Fällen versagen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom rezessiv-intermediären Typ A C1842197?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bird TD, Miller NJ. Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease: Clinical and Genetic Features. Neurology Clinical Practice. 2020;10(2):112-119.
Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. EFNS Guidelines on Management of Charcot-Marie-Tooth Disease. Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry. 2019;90(5):530-538.
Pisciotta C, Shy ME, Saveri A. Phenotypic Spectrum and Natural History of Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease. Brain. 2018;141(6):1762-1774.
Martinelli L, Briani C, Geffa G. Hereditary Peripheral Neuropathies: A Systematic Review of Genetic Therapies. Lancet Neurology. 2021;20(9):684-695.
Medikamentenvergleiche
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