Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, rezessiv-intermediärer Typ B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im Laufe der Zeit in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Schwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Pes cavus (Hohlfuß)
(neurologisch)Schwäche der Handmuskulatur
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wassergestütztes Therapieprogramm
Wasserbasierte Übungen, die Gelenkbelastung reduzieren und gleichzeitig Widerstand für Muskelkräftigung und verbesserte Durchblutung bieten.
Energiesparende Techniken
Patienten beibringen, Aktivitäten einzuteilen, Hilfsmittel zu verwenden und Aufgaben zu organisieren, um die mit CMT verbundene Ermüdung zu bewältigen.
Weitere Therapieoptionen
Seriengips zur Kontrakturbehandlung
Anwendung progressiver Gipse zur schrittweisen Dehnung straffer Sehnen und Verbesserung des Sprunggelenksbewegungsumfangs.
ProzedurElektrische Stimulationsbehandlung
Neuromuskuläre elektrische Stimulation zur Erhaltung von Muskelmasse und -funktion in von CMT betroffenen geschwächten Muskeln.
KomplementärBeidseitige Fußstabilisierungsoperation
Kombinierte chirurgische Eingriffe zur Neuausrichtung und Stabilisierung beider Füße zur Verbesserung von Gleichgewicht und Gehfähigkeit.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom rezessiv-intermediären Typ B C3150897?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathies. Neurology. 2022.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2021.
Brennan KM, Bai Y, Shy ME. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: from bench to bedside. Neuromuscular Disorders. 2020.
Ginsberg L, Katirji B, Wolfe G. Phase II trial of gene therapy for recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. J Peripheral Nervous System. 2023.
Medikamentenvergleiche
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