Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, rezessiv-intermediärer Typ C
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im Laufe der Zeit in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Schwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Sensibilitätsverlust an den Füßen
(neurologisch)Tremor der oberen Extremitäten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Strukturiertes Physiotherapieprogramm
Ein umfassendes Physiotherapieprogramm, das auf Muskelkräftigung, Gleichgewichtsverbesserung und Erhaltung der Gelenkflexibilität abzielt. Die Therapie umfasst Gangschulung, Dehnungsübungen und propriozeptives Training, um das Krankheitsprogression zu verlangsamen und die Funktion zu erhalten.
Beratung und Anwendung von Hilfsmitteln
Bewertung durch einen Ergotherapeuten zur Identifizierung und Verschreibung geeigneter Hilfsmittel wie Sprunggelenkorthesen, Gehhilfen oder spezialisiertem Schuhwerk zur Verbesserung der Mobilität und Sturzprävention.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige neurologische und funktionelle Überwachung
Geplante Bewertungen einschließlich Nervenleitgeschwindigkeitsstudien, Muskelkrafttestung und funktioneller Beurteilungen zur Verfolgung der Krankheitsprogression und entsprechenden Anpassung der Behandlungspläne.
ÜberwachungOrthopädisch-chirurgischer Eingriff
Chirurgische Eingriffe wie Sehnenverlagerungen, Osteotomien oder Gelenkversteifungen zur Korrektur schwerer Fußdeformitäten wie Pes cavus oder Hammerzehen, die die Mobilität beeinträchtigen oder erhebliche Schmerzen verursachen.
ChirurgischErgotherapeutische Unterstützung
Ergotherapie mit Fokus auf Anpassungen der Aktivitäten des täglichen Lebens, Wohnraummodifikationen und ergonomische Arbeitsplatzanpassungen zur Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit und Reduzierung des Verletzungsrisikos.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom rezessiv-intermediären Typ C C3809309?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathies. Neurology. 2022.
Bird TD, Hensiek A. Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing considerations. Curr Neurol Neurosci Rep. 2021.
H到家 M, Corato R, Nobbio L. Intermediate recessive Charcot-Marie-Tooth disease: clinical and electrophysiological features. J Peripher Nerv Syst. 2020.
Saghzda A, McKusick M, Inherited Neuropathy Consortium. Genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease: focus on intermediate forms. Nat Rev Neurol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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