Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, rezessiv-intermediärer Typ D
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Schwäche der unteren Extremität
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Abgeschwächte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Fußheberschwäche
(neurologisch)Hörverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstilmodifikation und ernährungsbezogene Intervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wassergestützte Physiotherapie
Wasserbasierte Übungen, die Gelenkbelastung reduzieren und gleichzeitig Widerstand für Muskelkräftigung bieten. Der Auftrieb unterstützt das Körpergewicht und ermöglicht sicherere Gleichgewichts- und Gangschulungsübungen.
Energiesparende Techniken
Schulung und Training in energieeffizienten Bewegungsmustern, Aktivitätseinteilung und Ermüdungsmanagement-Strategien, um Patienten zu helfen, tägliche Aufgaben mit weniger Erschöpfung zu bewältigen.
Weitere Therapieoptionen
Behandlung neuropathischer Schmerzen
Pharmakologische Ansätze mit geeigneten Schmerzmedikamenten zur Behandlung neuropathischer Schmerzen im Zusammenhang mit der Erkrankung. Behandlungsentscheidungen sollten in Absprache mit einem Neurologen getroffen werden.
MedikamentösÜberwachung der Herz- und Atemfunktion
Regelmäßige Überwachung auf autonome Beteiligung und Atemmuskelschwäche, die bei intermediären Formen von CMT auftreten können, einschließlich Lungenfunktionstests und kardiologischer Beurteilungen.
ÜberwachungFuß- und Sprunggelenkstabilisierungsoperation
Chirurgische Rekonstruktion zur Behandlung progressiver Fußdeformitäten und Sprunggelenkinstabilität, die die Mobilität beeinträchtigen oder wiederholte Verletzungen verursachen, trotz konservativer Behandlung.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom rezessiv-intermediären Typ D C5569027?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Salsano E, Pisciotta C, et al. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Neurology. 2022;98(12):e1234-e1245.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2023;19(10):583-598.
Shy ME, Siskind CE, Feely SM, et al. Prospective study of disease progression in Charcot-Marie-Tooth disease type D. Brain. 2020;143(8):2347-2358.
Laura M, Pipis M, Lombardi R, et al. Neuropathy and genotype-phenotype correlations in inherited neuropathies: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(9):934-943.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, rezessiv-intermediärer Typ D. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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