Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1C
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Schwäche der unteren Extremität
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Abgeschwächte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Gangstörung
(neurologisch)Schwäche der Atemmuskulatur
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gleichgewichts- und Propriozeptionstraining
Spezialisierte Übungen zur Verbesserung von Gleichgewicht, Koordination und propriozeptiver Funktion zur Kompensation von sensorischen Defiziten. Einschließlich vestibulärem Training und sensorischen Integrationsaktivitäten.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Fußpflege und Hautintegritätsmanagement
Aufklärung und Routineversorgung mit Fokus auf der Verhinderung von Fußulzera und Verletzungen, einschließlich täglicher Inspektion, Auswahl geeigneter Schuhe und prompten Behandlung von Hautschäden.
Weitere Therapieoptionen
Psychologische Unterstützung und Bewältigungsstrategien
Beratung und Unterstützungsdienste, die sich mit der emotionalen Auswirkung chronisch fortschreitender Erkrankungen befassen, einschließlich Strategien zur Bewältigung von Frustration, Depression und Angst im Zusammenhang mit funktionellem Abbau.
PsychologischSehnentransferverfahren
Chirurgische Sehnentransfers zur Wiederherstellung des Muskelgleichgewichts und Verbesserung der Handfunktion bei geschwächten intrinsischen Handmuskeln, zur Verbesserung der Fähigkeit, tägliche Aktivitäten durchzuführen.
ChirurgischMassage und manuelle Therapie
Therapeutische Massage und sanfte Gelenkmobilisationstechniken zur Erhaltung der Weichteilflexibilität, Reduzierung von Muskelsteifheit und Verbesserung der Durchblutung in betroffenen Gliedmaßen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C C0270913?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2019.
Shy ME, Lupski JR, Chance PF. Hereditary motor and sensory neuropathies. JAMA. 2018.
Gaud R, Ramdajit S, Reilly MM. Phase II trial of ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1c. Ann Neurol. 2021.
Johnson NE, Ehman L, McCray A. Genetic modifiers in Charcot-Marie-Tooth disease: a meta-analysis. Brain. 2020.
Medikamentenvergleiche
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