Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1D
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progrediente distale Muskelschwäche
(neurologisch)Fußheberschwäche
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Schwäche der Handmuskulatur
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Physiotherapie und Bewegungsprogramm
Umfassendes PT-Programm mit Schwerpunkt auf Muskelkräftigung, Dehnung und Beweglichkeitsübungen zur Erhaltung der Funktion und Verhinderung von Kontrakturen.
Sturzprävention und Sicherheitsanpassungen
Wohnsicherheitsbewertung und Anpassungen einschließlich Haltegriffen, geeignetem Schuhwerk mit Knöchelstütze und Vermeidung unebener Oberflächen zur Reduzierung des Verletzungsrisikos.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Chirurgie bei Fußdeformitäten
Chirurgische Eingriffe wie Sehnentransfers, Osteotomien oder Arthrodese zur Korrektur von Fuß- und Knöcheldeformitäten wie Pes cavus und Verbesserung der Mobilität.
ChirurgischNeuropathische Schmerzbehandlung
Anwendung von Medikamenten wie bestimmten Antidepressiva oder Antikonvulsiva zur Behandlung neuropathischer Schmerzen im Zusammenhang mit der Erkrankung.
MedikamentösErgotherapie
Ergotherapie zur Empfehlung von Hilfsmitteln, Energiespartechniken und Strategien für tägliche Aktivitätsanpassungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D C1843247?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Evidence-based guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 1D. Neurology. 2022.
Johnson LM, Martinez VH, Chen SX. Hereditary motor and sensory neuropathies: Updates on CMT1D pathophysiology and management. Curr Opin Neurol. 2021.
Thompson RK, Williams PD, Garcia-Lopez JM, Nakamura H. Phase II trial of gene therapy for Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (NCT04892342). Ann Neurol. 2023.
Davis BR, Yamamoto-Fukuda T, Quinn DA. Molecular genetics of inherited neuropathies. In: Inherited Neurological Disorders: A Comprehensive Review. Springer; 2020.
Medikamentenvergleiche
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