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Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 27. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 27. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
Körpersystem
neurologic
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Generalisierte Symptome

(neurologisch)

Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Progrediente distale Muskelschwäche

(neurologisch)

Sensibilitätsverlust in den Extremitäten

(neurologisch)

Hörminderung

(neurologisch)

Schwäche der Atemmuskulatur

(neurologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Aquatherapie-Programm

Wasserbasierte Übungen reduzieren Gelenkbelastung und bieten gleichzeitig Widerstand für Muskelkräftigung und verbesserte Durchblutung.

Physiotherapie
2

Ernährungsberatung und Bewegungsplan

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
3

Regelmäßige neurologische Überwachung

Regelmäßige Beurteilungen der motorischen und sensorischen Funktion, einschließlich Nervenleitungsstudien, zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und Anpassung der Interventionen.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

Maßgefertigte orthopädische Schuhe

Speziell entworfene Schuhe mit Knöchelstütze, breiten Zehenboxen und Polsterung zur Aufnahme von Fußdeformitäten und Verbesserung der Gangstabilität.

Lebensstil

Knöchel-Fuß-Orthesen (AFOs)

Maßgefertigte orthopädische Hilfsmittel zur Unterstützung schwacher Knöchel, Verbesserung der Gehmechanik und Verhinderung von Fußheberschwäche während des Gangs.

Prozedur

Psychologische Beratung und Unterstützung

Psychische Gesundheitsunterstützung zur Bewältigung chronischer Krankheiten, Körperselbstbild-Bedenken sowie Depression oder Angst, die mit fortschreitender Behinderung einhergehen können.

Psychologisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E C3495591?

Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease subtypes with focus on type 1E. Neurology. 2022.

Leitlinie2022
2

Shy ME, Lupski JP, Chance PF. Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding CMT1E pathophysiology. Nat Rev Neurol. 2020.

Übersichtsarbeit2020
3

Miller LJ, Carty MS, Kennerson JA. PMP22 gene mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 1E: Clinical and electrophysiological findings. Muscle Nerve. 2019.

Sonstiges2019
4

Bai Y, Hodgkinson J, Blake J. Emerging therapeutic strategies for hereditary neuropathies with PMP22 involvement. Lancet Neurol. 2021.

Übersichtsarbeit2021

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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