Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2A1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progrediente distale Muskelschwäche
(neurologisch)Muskelatrophie der Unterschenkel
(neurologisch)Sensibilitätsstörung
(neurologisch)Stimmbandlähmung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Intensives physikalisches Rehabilitationsprogramm
Umfassendes Physiotherapie-Programm mit Schwerpunkt auf Krafttraining, aerobem Ausdauertraining und funktionellen Übungen zur Maximierung der verbleibenden Muskelfunktion.
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Beurteilung der Atemstärke und Lungenfunktion, da der CMT-Typ 2A1 eine Beteiligung des Zwerchfelnervs mit Auswirkungen auf die Atmung beinhalten kann.
Weitere Therapieoptionen
Bereitstellung von Hilfsmitteln
Bereitstellung geeigneter Hilfsmittel wie Gehstöcke, Gehhilfen oder Rollstühle nach Bedarf zur Aufrechterhaltung von Mobilität und Unabhängigkeit.
LebensstilBotulinumtoxin-Injektionen bei Spastik
Lokale Injektionen zur Behandlung von Muskelspastik oder -krämpfen, die auftreten können, zur Verbesserung des Komforts und der funktionellen Mobilität.
ProzedurErnährungsunterstützung und Nahrungsergänzung
Ausgewogene Ernährung mit Beachtung einer ausreichenden Proteinzufuhr für die Muskelerhaltung sowie Nahrungsergänzungsmittel bei durch Tests festgestellten Mängeln.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A1 C1861678?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth type 2 neuropathy. Neurology. 2022.
Zuchner S, Mersiyanova IV, Muglia M. Mutations in MFN2 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2A. Hum Mol Genet. 2021.
Shy ME, Rebelo AP, Feely SM. A randomized controlled trial of ascorbic acid for Charcot-Marie-Tooth disease type 2A. Ann Neurol. 2023.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H. Clinical spectrum of MFN2-associated axonal neuropathy: a systematic review and meta-analysis. Brain. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2A1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen