Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche der unteren Extremität
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fußdeformitäten (Pes cavus)
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Distaler Sensibilitätsverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Muskelkonditionierung und Gangschulung
Gezielte Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Muskelkräftigung, Gangmuster-Umtraining und propriozeptiven Übungen zur Aufrechterhaltung der funktionellen Unabhängigkeit und Reduzierung von Fatigue.
Sturzprävention und Haussicherheit
Umweltanpassungen einschließlich Haltegriffen, Rampen, Beseitigung von Stolpergefahren und angemessener Beleuchtung zur Reduzierung des Sturzrisikos und Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit zu Hause.
Weitere Therapieoptionen
Linderung von Muskelkrämpfen und Spasmen
Management von Muskelkrämpfen und Spasmen im Zusammenhang mit peripherer Neuropathie unter Verwendung geeigneter pharmakologischer Mittel basierend auf Symptomschwere und Patientenfaktoren.
MedikamentösAquatische Therapie
Wasserbasiertes Trainingsprogramm mit Widerstandstraining bei reduzierter Gelenkbelastung, Verbesserung von Kraft und kardiovaskulärer Fitness bei gleichzeitiger Minimierung des Verletzungsrisikos.
KomplementärSehnenverlagerungsverfahren
Chirurgische Sehnenverlagerungen zur Verbesserung der Fuß- und Knöchelfunktion bei Patienten mit erheblicher Schwäche, die Gangmechanik und Stabilität beeinträchtigt.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B C1833219?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Neurology. 2019.
Shy ME, Lupski JR, Chance PF, Klein CJ. Hereditary motor and sensory neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Nat Rev Neurol. 2021.
Banchs I, Casas E, Antonellis A, Timmerman V. Systematic review of genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Hum Mol Genet. 2020.
Ramchandren S, Shy ME. Axonal Charcot-Marie-Tooth disease: from clinical description to genetic discovery. Neuromuscul Disord. 2022.
Medikamentenvergleiche
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