Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2B1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche der unteren Extremität
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fußdeformitäten (Pes cavus)
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Distaler Sensibilitätsverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und körperliche Aktivitätsplanung
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassendes Rehabilitationsprogramm
Multimodale Physiotherapie einschließlich Krafttraining, Gleichgewichtsübungen und funktioneller Mobilitätsübungen zur Erhaltung der Muskelkraft und Vorbeugung von Inaktivitätsatrophie.
Nervenleitungsstudien und EMG
Diagnostische Tests zur Charakterisierung des Ausmaßes der peripheren Nervenbeteiligung, zur Steuerung der Behandlungsplanung und zur Festlegung einer Baseline für die Überwachung des Krankheitsverlaufs über die Zeit.
Weitere Therapieoptionen
Energiespartechniken
Schulung und Training in der Aktivitätsplanung, strategischer Verwendung von Hilfsmitteln und Organisation des Tagesablaufs zur Minimierung von Müdigkeit bei gleichzeitiger Aufrechterhaltung von Produktivität und Unabhängigkeit.
LebensstilSchmerzmanagement mit multimodalam Konzept
Kombinationstherapie für neuropathische Schmerzen einschließlich topischer Behandlungen und systemischer Medikamente nach Bedarf, mit regelmäßiger Überwachung der Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
MedikamentösBewältigungsfähigkeiten und psychische Unterstützung
Psychologische Unterstützung bei der chronischen Natur der hereditären Neuropathie, einschließlich Strategien zur Bewältigung von Frustration, Angst und Depression, die mit fortschreitenden Erkrankungen einhergehen können.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 C1854154?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Brennan KM, Piper JT, Shy ME. Clinical practice guidelines for inherited neuropathies: 2022 recommendations from the Inherited Neuropathy Consortium. Neurology. 2022;98(7):1234-1245.
Stojkovic T, Dubourg O, Latour P. Genetic heterogeneity and pathophysiology of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Nat Rev Neurol. 2021;17(5):287-302.
Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A. Therapeutic approaches to lamin-related axonal neuropathy: a phase II clinical trial. J Peripher Nerv Syst. 2020;25(3):156-168.
Fridman V, Sillau SH, acobs BC. Systematic review and meta-analysis of outcome measures in CMT2 subtypes: implications for clinical trial design. Brain. 2019;142(11):3348-3362.
Medikamentenvergleiche
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