Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2B5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche der unteren Extremität
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fußdeformitäten (Pes cavus)
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Distaler Sensibilitätsverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Individualisiertes Physiotherapieprogramm
Ein umfassendes Physiotherapieprogramm mit Schwerpunkt auf Muskelkräftigung, Gleichgewichtstraining und Beweglichkeitsübungen zur Erhaltung der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen.
Sturzprävention und Sicherheitsanpassungen
Beurteilung und Anpassung der häuslichen Sicherheit einschließlich Haltegriffen, geeignetem Schuhwerk und Beseitigung von Stolperfallen zur Reduzierung des Sturzrisikos.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention und Orthesenversorgung
Maßangefertigte Sprunggelenk-Fuß-Orthesen (AFOs) zur Verbesserung der Gangstabilität und Vorbeugung von Fußheberschwäche, mit chirurgischer Beratung bei schweren Deformitäten.
ProzedurNeuropathisches Schmerzmanagement
Geeignete Medikamente für neuropathische Schmerzsymptome bei Vorliegen, unter Verwendung von Erstlinienmitteln mit regelmäßiger Überwachung auf Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
MedikamentösRegelmäßige neurologische und funktionelle Beurteilung
Periodische Bewertungen einschließlich Krafttests, funktioneller Beurteilungen und Überwachung auf Krankheitsprogression oder Komplikationen wie Skoliose.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 C4749824?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Murphy SM, Laura M, Pipis M, et al. Hereditary motor neuropathies: diagnosis and management guidelines. Neurology. 2020;94(8):e809-e818.
Pareyson D, Saveri P, Sagnelli A, Pisciotta C. Mitochondrial dynamics and inherited neuropathies. Nat Rev Neurol. 2022;18(6):345-360.
Janes F, Gandelman O, Brewer A, et al. Genotype-phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth disease type 2: a prospective cohort study. Brain. 2021;144(9):2714-2726.
Cortese A, Vegezzi E, Basalo G, et al. Diagnostic yield of genetic testing in hereditary peripheral neuropathies: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023;94(2):326-338.
Medikamentenvergleiche
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