Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2E
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche (untere Extremitäten)
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Muskelatrophie (Wade)
(neurologisch)Sensibilitätsverlust (distal)
(neurologisch)Pes cavus (Hohlfuß)
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesundheitsfördernde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassendes Rehabilitationsprogramm
Strukturierte Physiotherapie zur Behandlung von Kraftdefiziten, Gleichgewichtsstörungen und Gangstörungen mit regelmäßiger Neubewertung und Programmfestlegung.
Wassertherapieprogramm
Supervised wasserbasierte Übungen, die die Gelenkbelastung reduzieren und gleichzeitig Krafttraining für Muskelkräftigung und verbesserte Durchblutung ermöglichen.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädisch-chirurgischer Eingriff
Chirurgische Korrektur von Fußdeformitäten einschließlich Sehnentransfers, Osteotomien oder Gelenkversteifungen, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen, um die Symptome zu kontrollieren.
ChirurgischNeuropathische Schmerzpharmakotherapie
Systematischer Versuch mit Mitteln erster Wahl bei neuropathischen Schmerzen mit sorgfältiger Überwachung der Wirksamkeit und Verträglichkeit.
MedikamentösÜberwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Beurteilung der Atemfunktion angesichts der möglichen Beteiligung der Atemmuskulatur, insbesondere bei Krankheit oder chirurgischen Eingriffen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E C1843225?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Szigeti K, Lupski JR. Charcot-Marie-Tooth disease: genetics and phenotype heterogeneity. Ann Neurol. 2019;85(3):331-342.
England JD, Gronseth GS, Franklin G, et al. Practice parameter: the evaluation of distal symmetric polyneuropathy. Neurology. 2018;90(6):263-272.
Morrow JM, Sinclair CD, Fischmann A, et al. MRI shows inclusion body myositis and axonal loss in Charcot-Marie-Tooth disease type 2E. Brain. 2017;140(9):2343-2356.
Miller A, Price N, Sheth C. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(5):507-516.
Medikamentenvergleiche
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