Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ X
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gehschwierigkeiten aufgrund einer Fußheberschwäche
(neurologisch)Distaler Sensibilitätsverlust
(neurologisch)Leichter Hohlfuß
(neurologisch)Abgeschwächte Achillessehnenreflexe
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Rehabilitationsübungsprogramm
Zielgerichtetes Rehabilitationsprogramm mit Fokus auf Muskelkräftigung, Beweglichkeitstraining und Funktionstraining zur Aufrechterhaltung der Selbstständigkeit.
Behandlung neuropathischer Schmerzen
Medikamentöse Behandlung neuropathischer Schmerzen mit sorgfältiger Titration und Überwachung auf Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
Weitere Therapieoptionen
Bereitstellung von Hilfsmitteln
Bereitstellung von Gehhilfen, Handorthesen und Wohnraumanpassungen zur Verbesserung der Sicherheit und Aufrechterhaltung der täglichen Funktionsfähigkeit.
LebensstilMultidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Beurteilung durch Neurologie, Genetik und Rehabilitationsmedizin zur umfassenden Verfolgung des Krankheitsverlaufs und möglicher Komplikationen.
ÜberwachungPsychologische Unterstützungsdienste
Beratung und psychologische Unterstützung zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen einer chronisch fortschreitenden Erkrankung und Aufrechterhaltung der Lebensqualität.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ X C4551551?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Clinical practice guidelines for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology. 2022.
Reilly MM, Murphy SM, Laurá M. Charcot-Marie-Tooth disease: a review of the phenotypic spectrum and genetics. Lancet Neurol. 2021.
Fridman V, Reilly MM, Svaren J. Molecular therapeutics for Charcot-Marie-Tooth disease: a meta-analysis of clinical trials. J Peripher Nerv Syst. 2023.
Bird TD, Svaren J. Charcot-Marie-Tooth Disease Type X. In: GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 2020.
Medikamentenvergleiche
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