Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, X-chromosomal-dominant, Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Fortschreitende distale Schwäche
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Abgeschwächte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Sensible Neuropathie
(neurologisch)Fußdeformitäten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Muskuloskelettales Erhaltungsprogramm
Fortlaufendes Physiotherapieprogramm mit Schwerpunkt auf Muskelkräftigung, Propriozeptionstraining und funktionellen Übungen zur Erhaltung der motorischen Fähigkeiten.
Überwachung bei X-chromosomaler Vererbung
Umfassende Überwachung einschließlich genetischer Beratung, Familienscreening und Beurteilung des Trägerstatus für weibliche Familienmitglieder.
Weitere Therapieoptionen
Bereitstellung adaptiver Ausrüstung
Bereitstellung und Schulung mit adaptiver Ausrüstung einschließlich Orthesen, Mobilitätshilfen und ergonomischen Hilfsmitteln zur Maximierung der Selbstständigkeit bei täglichen Aktivitäten.
LebensstilSymptomatische Schmerzlinderung
Medikamentöse Behandlung neuropathischer Schmerzen und Muskelkrämpfe im Zusammenhang mit der Erkrankung unter sorgfältiger ärztlicher Aufsicht.
MedikamentösKorrigierende Fußoperation
Chirurgischer Eingriff bei fortschreitenden Fußdeformitäten zur Verbesserung der Funktion, Schmerzreduktion und Lebensqualitätsverbesserung, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomal-dominant, Typ 1, C0393808?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease variants. Neurology. 2022.
Brennan KM, Ross R, Shy ME. Molecular mechanisms in Charcot-Marie-Tooth disease X-linked forms. Neuromuscular Disorders. 2021.
Fridman V, Reilly MM, Murphy J. Randomized controlled trial of ascorbic acid in hereditary neuropathy. Journal of the Peripheral Nervous System. 2020.
Gin集体erfer A, Hattori N, Li J. Systematic review of genetic testing in Charcot-Marie-Tooth disease. Muscle and Nerve. 2023.
Medikamentenvergleiche
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