Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2I-2J
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Peroneale Muskelatrophie
(neurologisch)Hohlfußdeformität
(neurologisch)Sensible Ataxie
(neurologisch)Distale Gliedmaßenschwäche
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Intensives Rehabilitationsprogramm
Strukturierte Physiotherapie mit Fokus auf Erhaltung der Muskelkraft, Verbesserung des Gleichgewichts und Erhaltung der Gangmuster bei CMT 2I-2J-Varianten, die typischerweise mit distaler Schwäche einhergehen.
Individuelle orthopädische Hilfsmittelversorgung
Bereitstellung von individuell angefertigten Orthesen, einschließlich Sprunggelenkorthesen (AFOs) und geeignetem Schuhwerk zur Unterstützung geschwächter Knöchel, Verbesserung der Stabilität und Vorbeugung progressiver Deformitäten, die für diese Varianten charakteristisch sind.
Weitere Therapieoptionen
Schmerz- und Krampfbehandlung
Behandlung von Muskelkrämpfen, neuropathischen Schmerzen und Beschwerden im Zusammenhang mit peripherer Neuropathie unter Verwendung geeigneter Medikamente, wenn die Symptome die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen.
MedikamentösKorrigierende orthopädische Chirurgie
Chirurgische Eingriffe zur Behebung von Fußdeformitäten, Sehnenungleichgewichten oder Gelenkproblemen, die im Krankheitsverlauf auftreten, mit dem Ziel der Funktionsverbesserung und Schmerzreduktion.
ChirurgischMultidisziplinäre Nachsorge
Regelmäßige Nachsorge in Neurologie, Orthopädie, Physikalischer Medizin und therapeutischen Diensten zur Überwachung der Krankheitsprogression, Anpassung der Behandlungen und Bearbeitung neu auftretender Komplikationen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2i 2j Cn230157?
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AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, et al. Diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease type 2: International consensus guidelines. Neurology. 2022.
Shy ME, et al. Axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy: Clinical features and genetic mechanisms. Brain. 2021.
Ekins S, et al. Efficacy of targeted therapy in CMT2i/2j patients with MFNG mutations: A prospective study. Lancet Neurology. 2020.
Reilly MM, et al. Hereditary peripheral neuropathies. In: Neuromuscular Disorders. 2023.
Medikamentenvergleiche
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