CHD7-bezogenes CHARGE-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Choanalatresie
Angeborener Herzfehler
Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schallempfindungsschwerhörigkeit
(ear_nose_throat)Kolobom
(vision)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinations-Arzneimittelregime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n medizinische:n Fachperson wird empfohlen.
Multidisziplinäre spezialisierte Versorgung
Koordinierte Versorgung unter Einbeziehung von Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kardiologie, Augenheilkunde und Entwicklungsspezialist:innen zur Behandlung der für das CHARGE-Syndrom charakteristischen Beteiligung mehrerer Organsysteme. Regelmäßige Überwachung ermöglicht die frühzeitige Erkennung und Behandlung neu auftretender Komplikationen.
Korrektive chirurgische Eingriffe
Chirurgische Korrektur von angeborenen Fehlbildungen einschließlich Choanalatresie, Gaumenspalte, Herzfehler und Tracheostomie bei bestehender Atemwegsgefährdung. Der Zeitpunkt hängt von der spezifischen Fehlbildung und dem allgemeinen Gesundheitszustand der Patientin/des Patienten ab.
Weitere Therapieoptionen
Hörgeräte- und Hilfsmittelversorgung
Bereitstellung und laufende Anpassung von Hörgeräten, Cochlea-Implantaten wenn indiziert, sowie kommunikative Hilfsmittel zur Behandlung der beim CHARGE-Syndrom häufigen sensorischen und konduktiven Schwerhörigkeit.
ProzedurHormonersatztherapie
Endokrinologische Abklärung und Ersatz von mangelhaften Hormonen einschließlich Schilddrüsenhormon, Wachstumshormon und Nebennierenhormonen gemäß Laborbefunden. Regelmäßige Überwachung gewährleistet angemessene Dosisanpassungen.
MedikamentösEntwicklungsbezogene und Verhaltensintervention
Frühförderprogramme zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, sensorischen Integrationsproblemen und Verhaltensherausforderungen durch individualisierte Therapiepläne. Familienberatung und Unterstützungsdienste sind integrale Bestandteile.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das CHD7-assoziierte CHARGE-Syndrom Cn380413?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bergman JE, Blake KD, Bakrania TI, et al. Executive Summary: International Clinical Guidelines for the Diagnosis and Management of CHARGE Syndrome. Am J Med Genet A. 2022;188(8):2345-2358.
Lalani SR, Hefner MA, Belmont JW, Davenport SL. CHARGE Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews. University of Washington; 2021.
Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP, et al. Phenotypic Spectrum and Genotype-phenotype Correlation in CHD7 Mutations: A Multi-center Prospective Cohort Study. Hum Mutat. 2023;44(3):512-528.
Correa LP, Macedo-de-Taveira C, Ferreira JC. Otorhinolaryngologic Manifestations in CHARGE Syndrome: A Systematic Review and Meta-analysis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020;138:110376.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von CHD7-bezogenes CHARGE-Syndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen