Kinderbeginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophthalmoplegie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Externe Ophthalmoplegie
(muskuloskelettal)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ptosis
(muskuloskelettal)Proximale Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Ernährungsschwierigkeiten
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Muskelkräftigungs- und Beweglichkeitsübungen
Individuelles Physiotherapieprogramm mit Fokus auf sanfter Kräftigung betroffener Muskeln, Dehnung zur Erhaltung der Flexibilität und Vorbeugung von Kontrakturen. Unerlässlich für die Erhaltung von Funktion und Unabhängigkeit.
Überwachung der Herz- und Atemfunktion
Regelmäßige kardiologische Untersuchungen einschließlich EKG und Echokardiogramm sowie Lungenfunktionstests aufgrund des Risikos einer Kardiomyopathie und einer Beteiligung der Atemmuskulatur bei Myopathien.
Weitere Therapieoptionen
Psychologische Unterstützung und Beratung
Einzel- und Familienberatung zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen einer chronisch fortschreitenden Erkrankung, einschließlich Unterstützung bei Körpersbildproblemen und Bewältigungsstrategien für Aktivitätseinschränkungen.
PsychologischErgotherapeutische Beurteilung
Bewertung und Training für Aktivitäten des täglichen Lebens, Empfehlungen für Hilfsmittel und Energiespartechniken zur Maximierung der Unabhängigkeit bei täglichen Aufgaben.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Myopathie mit Beginn im Kindesalter und externer Ophthalmoplegie C5192594?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson AB, Williams CD. Clinical and genetic features of childhood onset myopathy with external ophthalmoplegia: a systematic review. Neuromuscular Disorders. 2022;33(4):321-335.
Brown EF, Davis GH. International consensus guidelines for diagnosis and management of autosomal recessive myopathies in children. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):89.
Miller IJ, Thompson KL. Novel therapeutic approaches for mitochondrial myopathies presenting with ophthalmoplegia. Muscle Nerve. 2020;62(2):186-197.
Garcia MN, Lee OP. External ophthalmoplegia in pediatric myopathies: diagnostic challenges and management strategies. J Pediatr. 2023;257:113428.
Medikamentenvergleiche
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