Kinder-Erkrankung mit fortschreitenden Kontrakturen, Gliedergürtel-Schwäche, Muskeldystrophie-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Beteiligung der Atemmuskulatur
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progressive Kontrakturen
(muskuloskeletal)Gliedergürtelmuskelschwäche
(muskuloskeletal)Gehschwierigkeiten
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt empfohlen.
Umfassendes Rehabilitationsprogramm
Langfristige Physiotherapie mit Fokus auf Kraft erhalt, Beweglichkeitsübungen und funktionelle Mobilität zur Verzögerung der Kontrakturentwicklung.
Kardiale und respiratorische Überwachung
Regelmäßige Überwachung der Herz- und Lungenfunktion, da Muskeldystrophien häufig die Herz- und Atemmuskulatur betreffen.
Weitere Therapieoptionen
Kontrakturlösungs operationen
Chirurgischer Eingriff zur Lösung schwerer Kontrakturen, die die Mobilität beeinträchtigen oder funktionelle Einschränkungen verursachen, wenn konservative Maßnahmen versagen.
ChirurgischHilfsmittel und Mobilitätshilfen
Bereitstellung geeigneter Mobilitätshilfen, Orthesen und Wohnraumanpassungen zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Sicherheit.
LebensstilEntzündungshemmende und symptomatische Behandlung
Medikamente zur Schmerzbehandlung, Entzündungskontrolle und symptomatischen Linderung von Muskelkrämpfen und Beschwerden.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom mit progressiven Kontrakturen, Gliedergürtelschwäche und Muskeldystrophie mit Beginn im Kindesalter C5568863?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal muscular dystrophies. Neurology. 2014;83(16):1453-1463.
Straub V, Murphy A, Udd B. Limb-girdle muscular dystrophies: from clinical description to molecular genetics. Nat Rev Neurol. 2018;14(5):291-302.
Gandhi S, Davies B, Harlan S, et al. Therapeutic interventions for limb-girdle muscular dystrophies: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2020;19(8):645-658.
Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Malik V, et al. Gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2D: results from a phase I/II clinical trial. JAMA Neurol. 2017;74(9):1104-1111.
Medikamentenvergleiche
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