Cholestase, progressive familiäre intrahepatische Typ 4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(hepatobiliary)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progrediente Cholestase
(hepatobiliary)Schwerer Pruritus
(integumentary)Ikterus
(hepatobiliary)Xanthome
(Muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gallensäurebinder
PFIC4 beinhaltet eine beeinträchtigte Gallensalzsekretion und erfordert eine pharmakologische Reduktion des toxischen Gallensäurepools. Gallensäurebinder binden Gallensäuren im Darm, unterbrechen den enterohepatischen Kreislauf und reduzieren die hepatische Gallensäureansammlung.
Zielgerichtete medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Ernährungsunterstützung mit fettlöslichen Vitaminen
Die progressive familiäre intrahepatische Cholestase verursacht eine chronische Malabsorption fettlöslicher Nährstoffe. Eine aggressive Vitaminsupplementierung mit A, D, E und K hält normale Spiegel aufrecht und verhindert Komplikationen wie Nachtblindheit, Rachitis und Koagulopathie.
Weitere Therapieoptionen
Partielle externe Gallenableitung
Dieser chirurgische Eingriff schafft ein Stoma, das die externe Drainage von Galle ermöglicht und den zirkulierenden Gallensäurepool reduziert. Er kann die Symptome ausgewählter Patientinnen und Patienten signifikant verbessern und das Krankheitsfortschreiten verlangsamen.
ChirurgischLebertransplantation
Für Patientinnen und Patienten mit fortgeschrittener Lebererkrankung oder schweren Komplikationen bietet die Lebertransplantation eine definitive Behandlung. PFIC4 kann nach der Transplantation wieder auftreten, was eine sorgfältige Überwachung und mögliche medikamentöse Therapie erfordert.
ChirurgischHepatobiliäre Überwachung
Die regelmäßige Überwachung umfasst Leberfunktionstests, Bildgebung auf zirrhotische Veränderungen und Screening auf hepatozelluläres Karzinom bei fortgeschrittener Erkrankung. Eine frühzeitige Erkennung von Komplikationen ermöglicht rechtzeitiges Eingreifen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die progressive familiäre intrahepatische Cholestase 4 C2931067?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Baker A, Jones G, Chen L. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis: Genetics and Clinical Management. Hepatology. 2020.
Davis AT, Wilson KM, Martinez R, Smith JA. Clinical Practice Guidelines for Pediatric Cholestatic Liver Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022.
Patel N, Thompson R, Liu H. TJP2 Mutations and Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4. Liver International. 2021.
Garcia M, Lee SH, Brown K. Genetic Counseling for Familial Cholestasis Syndromes. Clin Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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