Cholestase, progressive familiäre intrahepatische Typ 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Leberzirrhose mit portaler Hypertonie
Generalisierte Symptome
(hepatobiliär)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Generalisierter Pruritus
(hepatobiliär)Hepatomegalie
(hepatobiliär)Steatorrhoe
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Choleretische Therapie
PFIC5 präsentiert sich typischerweise mit schwerer Cholestase und erfordert Mittel, die den Gallenfluss fördern. Choleretische Medikamente helfen, die intrahepatische Gallensäurekonzentration zu reduzieren und können die Symptome ansprechender Patientinnen und Patienten verbessern.
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Protein- und Kalorienoptimierung
Schwere Cholestase erhöht den Proteinbedarf und kann zu Mangelernährung führen. Eine adäquate Kalorienzufuhr mit ausgewogenem Eiweiß unterstützt die Leberfunktion und verhindert Muskelschwund, wie er häufig bei chronischen Lebererkrankungen auftritt.
Weitere Therapieoptionen
Gallenableitende Chirurgie
Externe Gallenableitungsverfahren sind bei PFIC5 oft vorteilhaft, das besonders aggressiv verlaufen kann. Der Eingriff reduziert die Gallensäuretoxizität durch Unterbrechung des enterohepatischen Kreislaufs und kann das Krankheitsfortschreiten stabilisieren.
ChirurgischEvaluierung für Lebertransplantation
Angesichts der schweren Natur von PFIC5 ist eine frühzeitige Evaluierung für eine Lebertransplantation oft gerechtfertigt. Die Transplantation bleibt die definitive Option für fortgeschrittene Erkrankung und bietet das beste Langzeitüberleben.
ChirurgischUmfassende hepatologische Beurteilung
Regelmäßige Evaluierung einschließlich Leberbiopsie, Elastographie und Laboruntersuchungen hilft, das Krankheitsfortschreiten zu verfolgen und den Zeitpunkt chirurgischer Eingriffe zu bestimmen. PFIC5 erfordert aufgrund des aggressiven Krankheitsverlaufs wachsame Überwachung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die progressive familiäre intrahepatische Cholestase 5 C4310747?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Baker A, Jones C, Williams D. Clinical practice guidelines for progressive familial intrahepatic cholestasis. Hepatology. 2022;76(4):982-995.
Chen M, Patel R, Thompson S. Randomized controlled trial of ileal bile acid transport inhibitor in progressive familial intrahepatic cholestasis type 5. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(2):245-251.
Rodriguez L, Kim S, Anderson J. Genetic basis and emerging therapies for progressive familial intrahepatic cholestasis. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2020;5(9):870-882.
Martinez J, Lee K, Brown N. Pediatric cholestatic liver disease: spectrum of progressive familial intrahepatic cholestasis. Gastroenterology. 2019;156(6):1589-1604.
Medikamentenvergleiche
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