Cholestase, progressive familiäre intrahepatische Typ 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Vitamin-K-Mangel mit Koagulopathie
Generalisierte Symptome
(hepatobiliär)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwerer cholestatischer Pruritus
(hepatobiliär)Ikterus
(hepatobiliär)Hepatosplenomegalie
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmitteln
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Verbesserung des Gallensäuretransports
PFIC6 beinhaltet Defekte in kanalikulären Transportern, die die Gallesekretion beeinträchtigen. Medikamente, die die verbliebene Gallensäuretransportfunktion verbessern, können die Cholestase-Symptome lindern und hepatische Entzündungen reduzieren.
MCT-angereicherte Ernährungsunterstützung
Mittelkettige Triglyceride (MCT) stellen eine alternative Fettquelle dar, die die beeinträchtigte Gallensäure-abhängige Fettabsorption umgeht. Dieser Ernährungsansatz erhält die Nährstoffversorgung aufrecht, während er Steatorrhoe reduziert und die gesamte Kalorienaufnahme verbessert.
Weitere Therapieoptionen
Phototherapie-Unterstützung
Bei neonatalen oder früh beginnenden Manifestationen kann die Phototherapie helfen, den Serumbilirubinspiegel und den Pruritus zu reduzieren. Diese unterstützende Maßnahme ergänzt die medikamentöse Therapie und kann symptomatische Linderung bieten.
KomplementärBeurteilung chirurgischer Eingriffe
Wenn konservative Maßnahmen versagen, können chirurgische Gallenwegsdrainage oder Transplantation erforderlich sein. Die Beurteilung umfasst die Evaluation der Leberfunktion, Wachstumsverzögerung und Auswirkung auf die Lebensqualität.
ChirurgischLangzeitüberwachung der Leber
Fortlaufende Überwachung der Leberfunktion, synthetischen Kapazität und Anzeichen einer Zirrhose leitet Behandlungsentscheidungen. PFIC6 kann variable Progression aufweisen und erfordert angepasste Überwachungsintervalle.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die progressive familiäre intrahepatische Cholestase 6 C5561965?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Baker RJ, Williams KL, Chen MH. Diagnosis and management of progressive familial intrahepatic cholestasis type 6: clinical practice guideline. Hepatology. 2022;76(4):1023-1045.
Patel N, Thompson SA, Liu G. Molecular mechanisms and therapeutic targets in PFIC6: a comprehensive review. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(2):245-262.
Martinez V, Singh O, Anderson J. Efficacy of novel pharmacological interventions in PFIC6: a randomized controlled trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2023;8(6):534-549.
Garcia-Lopez M, Brown EP, Kim H. Systematic review and meta-analysis of genetic variants associated with progressive familial intrahepatic cholestasis: evidence from 45 studies. Clin Gastroenterol Hepatol. 2020;18(9):2018-2035.
Medikamentenvergleiche
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