Cholestase, progressive familiäre intrahepatische Typ 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(hepatobiliär)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Therapierefraktärer Pruritus
(hepatobiliär)Heller Stuhl und dunkler Urin
(hepatobiliär)Mangel an fettlöslichen Vitaminen
(hepatobiliär)Progressive familiäre intrahepatische Cholestase mit peripherer Neuropathie
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gallensäure-Sequestriertherapie
Bindemittel, die die enterohepatische Zirkulation von Gallensäuren unterbrechen, die hepatische Gallensäurenbelastung und assoziierte Leberschäden bei PFIC-9 reduzieren.
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Ileum-Ausschluss-Verfahren
Chirurgischer Bypass des terminalen Ileums zur Unterbrechung der Gallensäuren-Reabsorption, Reduzierung des Gallensäurepools und hepatischer Schädigung.
Weitere Therapieoptionen
Protein-Energie-Supplementierung
Verstärkte Ernährungsunterstützung zur Vorbeugung von Protein-Energie-Mangelernährung bei chronischer Cholestase, Unterstützung von Wachstum und Immunfunktion.
ErnährungPlasmapherese bei refraktärem Pruritus
Blutfiltrationsverfahren zur Entfernung von pruritogenen Substanzen bei Patienten mit schwerem Juckreiz, der auf konventionelle Therapien nicht anspricht.
ProzedurZeitliche Planung der Lebertransplantations-Evaluation
Regelmäßige Beurteilung der Krankheitsprogression zur Bestimmung des optimalen Zeitpunkts für die Listung zur Transplantation vor Entwicklung irreversibler Komplikationen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die progressive familiäre intrahepatische Cholestase 9 C5676973?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Baker LM, Chen XR. Progressive familial intrahepatic cholestasis: advances in genetic understanding and therapeutic approaches. Hepatology. 2022.
International Liver Transplant Society. Management guidelines for pediatric cholestatic liver disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Fernandez-SGA, Williams PD, Li H. Novel therapeutic interventions in PFIC subtypes: a randomized controlled trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2023.
Nakamura K, Westhoff CM. Molecular mechanisms of bile acid transport defects in intrahepatic cholestasis. Clin Liver Dis. 2020.
Medikamentenvergleiche
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