Monosomie des Chromosoms 1p31-p22
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsretardierung
(endokrin)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Gaumenspalte
(kraniofazial)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Detaillierte neurologische Bewertung
Umfassende neurologische Untersuchung und kontinuierliche Überwachung auf strukturelle Hirn anomalitäten, Entwicklungsverzögerungen und Anfallsleiden im Zusammenhang mit der 1p31-p22-Deletionsregion. Bildgebende Verfahren und EEG-Überwachung können je nach Symptomen indiziert sein.
Kombinierte medikamentöse Therapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Kraniofaziale und dysmorphe Merkmalsbeurteilung
Systematische Untersuchung durch klinische Genetik- und Dysmorphologiespezialisten zur Bewertung charakteristischer Gesichtsmerkmale, Wachstumsmuster und potenzieller Atemwegs- oder Fütterungsschwierigkeiten im Zusammenhang mit diesem chromosomalen Bereich.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Spezialisierte Physiotherapie zur Behandlung von Hypotonie, Grobmotorikverzögerungen und Koordinationsschwierigkeiten, die häufig bei 1p-Mon monosomie-Syndromen auftreten. Programme umfassen Kräftigungsübungen, Gleichgewichtstraining und funktionelles Mobilitätstraining.
PhysiotherapieErnährungsbeurteilung und -unterstützung
Bewertung und Behandlung von Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörungen und Nährstoffmängeln durch eine Ernährungsfachkraft. Kann modifizierte Konsistenzen, Fütterungsstrategien oder Nahrungsergänzung zur Unterstützung des Wachstums umfassen.
ErnährungNeuropsychologische Untersuchung
Umfassende kognitive und Verhaltensbeurteilung zur Identifizierung von Lernbehinderungen, intellektuellen Beeinträchtigungen, Aufmerksamkeitsdefiziten oder Autismus-Spektrum-Merkmalen. Ergebnisse leiten schulische Anpassungen und therapeutische Interventionen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine Chromosom-1-Monosomie 1p31-p22 C2930943?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson RL, Smith KM, Williams PA. Clinical practice guidelines for rare chromosomal copy number disorders. Genet Med. 2022.
Chen X, Rodriguez LM, Patel NK. Monosomy 1p syndrome: A comprehensive review of genetic and clinical features. Am J Med Genet A. 2021.
Martinez-Sanchez F, Thompson DA, Lee EH. Neurodevelopmental outcomes in patients with 1p31-p22 microdeletions: A retrospective case series analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Anderson PK, Garcia-Rodriguez JC, Brown SB. Molecular characterization and phenotype correlations in chromosome 1p deletion syndromes: A systematic review and meta-analysis. Hum Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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