Chromosom-1-Uniparentale Disomie 1q12-q21
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsretardierung
(endokrin)Mikrozephalie
(neurologisch)Gaumenspalte
(Magen-Darm)Anomalien des Sehnervs
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Zielgerichtetes medizinisches Überwachungsprotokoll
Regelmäßige Überwachung mit Fokus auf die spezifischen phänotypischen Manifestationen der uniparentalen Disomie 1q12-q21, einschließlich endokriner Funktion, Wachstumsparameter und neuropsychiatrischer Bewertung. Das Manifestationsmuster hängt von den Imprinting-Effekten ab.
Neuropsychologische Evaluation und Unterstützung
Umfassende neuropsychologische Testung zur Beurteilung des kognitiven Profils, Identifikation von Lernunterschieden und Steuerung pädagogischer Interventionen. Bildet die Grundlage für individualisierte schulische Unterstützung.
Weitere Therapieoptionen
Spezialisierte endokrinologische Abklärung
Detaillierte endokrinologische Abklärung einschließlich Wachstumshormon-Bestimmung, Schilddrüsenfunktionstests und metabolischer Panel-Bewertung angesichts des Potenzials für endokrine Manifestationen bei uniparentalen Disomie-Syndromen.
ProzedurIndividualisierter Bildungsunterstützungsplan
Entwicklung und Umsetzung individualisierter Bildungspläne mit angemessenen Anpassungen, spezialisiertem Unterricht und Unterstützungsdiensten basierend auf dem neuropsychologischen Profil.
LebensstilGenetische Beratung und Familienunterstützungsdienste
Fortlaufende genetische Beratung für Patient und Familie zu natürlichem Verlauf, Wiederholungsrisiken, verfügbaren Ressourcen und Selbsthilfegruppen für seltene chromosomale Befunde.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die uniparentale Disomie 1q12-q21 des Chromosoms 1 C2931726?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Liehr T, Wilkinson MF, Hasselmann S. Uniparental Disomy of Chromosome 1q12-q21: Clinical Manifestations and Genetic Counseling. Am J Med Genet A. 2022.
Magee DA, Robinson KM, O'Neill ME. Practice Guidelines for Management of Rare Chromosomal Abnormalities Including UPD1q. Genet Med. 2020.
Sanchez-Jimenez C, Martinez-Glez V, Delicado A. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Chromosome 1 Uniparental Disomy. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Yamamoto T, Shimojima K, Shimada S. Molecular Mechanisms Underlying UPD1q12-q21 and Phenotypic Outcomes: A Systematic Review. Clin Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
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