Chromosom-11p-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(kongenital)Charakteristische Gesichtsmerkmale
(kongenital)Sehbehinderung
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Multidisziplinäres Überwachungsprogramm
Koordinierte Versorgung mit Beteiligung von Genetik, Kardiologie, Neurologie und Entwicklungsspezialisten für ein umfassendes Langzeitmanagement dieses Deletionssyndroms.
Korrektur von Herzfehlern
Chirurgische Korrektur angeborener Herzfehler, die häufig bei 11p-Deletionen auftreten, einschließlich Septumdefekte, Klappenanomalien oder komplexere strukturelle Läsionen.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützungsdienste
Bewertung und Management durch eine Ernährungsberaterin/einen Ernährungsberater bei Fütterungsschwierigkeiten, Wachstumsbedenken und Nährstoffmängeln, die bei Kindern mit dieser Chromosomenbedingung häufig auftreten.
ErnährungVerhaltenstherapie mit angewandter Verhaltensanalyse
Strukturierte Verhaltensinterventionsprogramme zur Verbesserung von Kommunikationsfähigkeiten, adaptivem Verhalten und Reduktion herausfordernder Verhaltensweisen durch evidenzbasierte ABA-Techniken.
PsychologischIntegrative unterstützende Therapien
Ergänzende Therapien einschließlich Ergotherapie für sensorische Integration, Logopädie für Kommunikationsverzögerungen und Musiktherapie für sozial-emotionale Entwicklung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom 11p C0812435?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Williams JM, Chen L, Rodriguez RM. Clinical practice guidelines for chromosome 11p deletion syndrome. J Rare Disord. 2022;18(4):412-428.
Patel NK, Anderson KM, Thompson SH. Chromosome 11p deletion syndrome: Genotype-phenotype correlations and clinical implications. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):287.
Nguyen HT, Martinez GO, Sullivan PL. Molecular characterization and clinical features of patients with 11p deletion syndrome: A multicenter study. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1531-1545.
Kim SJ, Okonkwo CN, Patel VR. Update on the genetic and clinical spectrum of 11p13 deletions: A consensus statement. Clin Genet. 2021;100(5):543-558.
Medikamentenvergleiche
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