Chromosom-11p13-Deletionssyndrom, distal
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(kongenital)Wachstumsverzögerung
(kongenital)Abnorme Gesichtsmerkmale
(kongenital)Nierenagenesie
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombiniertes Medikamentenschema mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Früherkennung von Sehstörungen, einschließlich Strabismus, Brechungsfehler oder anderer okulärer Manifestationen im Zusammenhang mit 11p13-Deletionen.
Anfallsleiden-Management
Antiepileptische Medikamententherapie, angepasst an den spezifischen Anfallstyp und die Häufigkeit, mit regelmäßiger Überwachung der therapeutischen Wirksamkeit und potenzieller Nebenwirkungen.
Weitere Therapieoptionen
Strabismus- und okulare chirurgische Korrektur
Chirurgischer Eingriff bei signifikanter Augenfehlstellung, die nicht auf konservative Maßnahmen anspricht, durchgeführt von pädiatrischen Augenoperateuren.
ChirurgischKognitive Rehabilitationsdienste
Strukturierte kognitive Remediation zur Behandlung von Defiziten in Gedächtnis, exekutiver Funktion und Verarbeitungsgeschwindigkeit durch Kompensationsstrategien-Training und direkte Fertigkeitsentwicklung.
PsychologischSprach- und Sprachtherapie
Spezialisierte sprachtherapeutische Dienste zur Behandlung von rezeptiven und expressiven Sprachentwicklungsverzögerungen, pragmatischen Kommunikationsfähigkeiten und alternativen Kommunikationssystemen nach Bedarf.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das distale Deletionssyndrom 11p13 C4311047?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Johnson KL, Williams RA. Clinical management guidelines for WAGR syndrome. Genet Med. 2021.
Lee SM, Chen X, Patel PN. Molecular genetics and clinical manifestations of chromosome 11p13 deletions. Hum Mol Genet. 2019.
Brown TG, Davis MH, Garcia-Lopez R. Ophthalmologic features and renal outcomes in WAGR syndrome: a prospective cohort study. Ophthalmology. 2018.
Martinez AJ, Kim HD, Thompson BC, Nelson MN. Genotype-phenotype correlations in WAGR syndrome: a systematic review. Clin Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
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