Chromosom-11p15.5-bezogenes Russell-Silver-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hypoglykämie in der Neugeborenenperiode
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intrauterine Wachstumsretardierung
(kongenital)Asymmetrie der Extremitäten
(kongenital)Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Wachstumshormontherapie
Rekombinante Wachstumshormontherapie ist die Hauptbehandlung zur Bekämpfung des schweren Kleinwuchses, der für das Russell-Silver-Syndrom charakteristisch ist. Das Ansprechen auf die Behandlung variiert zwischen den Patienten und erfordert eine regelmäßige Überwachung der Wachstumsgeschwindigkeit und der Hormonspiegel.
Ernährungsunterstützung und kalorienreiche Ernährung
Verstärkte Ernährungsunterstützung mit einer kalorienreichen Ernährung ist wesentlich zur Bekämpfung der Gedeihstörung, die häufig beim Russell-Silver-Syndrom auftritt. Dieser Ansatz hilft, das Wachstumspotenzial zu optimieren und kann metabolische Parameter verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklung Physiotherapie
Physiotherapie konzentriert sich auf die Verbesserung des Muskeltonus, der Kraft und des Erreichens motorischer Meilensteine bei Kindern mit Russell-Silver-Syndrom. Frühzeitige Intervention hilft, Entwicklungsverzögerungen zu adressieren, die häufig mit dieser Erkrankung verbunden sind.
PhysiotherapiePsychologische Unterstützung und Beratung
Psychologische Unterstützung adressiert emotionale und soziale Herausforderungen im Zusammenhang mit Kleinwuchs und potenziellen Körperselbstbild-Bedenken. Beratung hilft, Selbstwertgefühl und Bewältigungsstrategien während der Entwicklung aufzubauen.
PsychologischMultidisziplinäres Wachstums-Monitoring
Regelmäßige Überwachung durch ein Endokrinologieteam verfolgt Wachstumsparameter, metabolischen Status und Behandlungsansprechen. Umfasst Knochenalterbestimmungen und hormonelle Bewertungen zur Steuerung von Behandlungsanpassungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das mit 11p15.5 assoziierte Silver-Russell-Syndrom CN381209?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017.
Gicquel C, Netchine I. Epigenetic disorders and 11p15 imprinting: from molecular mechanisms to clinical manifestations. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018.
Auyeung B, Azou S, Eggermann T, et al. Phenotypic spectrum and molecular basis of 11p15 region disorders in a large cohort of patients. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Ferguson-Smith AC, Bliek J, MacDonald DJ, et al. Systematic review of imprinting disorders associated with 11p15: meta-analysis of published studies. Hum Mol Genet. 2022.
Medikamentenvergleiche
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