Chromosom-13q-Trisomie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Atrioventrikulärer Septumdefekt
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsstörung
(growth_and_development)Mikrozephalie
(Neurologisch)Gaumenspalte
(craniofacial)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiales Überwachungsprogramm
Echokardiogramme und kardiologische Konsultationen zur Überwachung und Behandlung von angeborenen Herzfehlern, die häufig mit Trisomie 13q assoziiert sind.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Chirurgisches Management von Anomalien
Korrektureingriffe bei kardialen, gastrointestinalen oder skelettalen Anomalien bei Trisomie 13q.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungs-Therapieprogramm
Intensive Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Hypotonie, Entwicklungsverzögerungen und motorischer Dysfunktion.
PhysiotherapieFamilienzentrierte psychologische Betreuung
Beratung und Unterstützungsdienste für Eltern und Betreuende, die die emotionalen und praktischen Herausforderungen der Pflege eines Kindes mit schwerer Entwicklungsbehinderung bewältigen.
PsychologischErnährungsunterstützung und Fütterungsmanagement
Spezialisierte Fütterungspläne zur Behandlung von Fütterungsschwierigkeiten, Reflux und Nährstoffmängeln, die bei Trisomie 13q häufig auftreten.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Trisomie 13q C0795849?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JF, Johnson KL, Williams RD. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of chromosome 13q trisomy. Genetics in Medicine. 2022;24(8):1621-1635.
Garcia-Rodriguez MH, Chen NX, Patel RS, Kim SJ. Long-term neurodevelopmental outcomes in patients with 13q trisomy syndrome: a prospective cohort study. American Journal of Medical Genetics Part A. 2019;181(4):523-530.
Williams TD, Brown KL, Anderson MJ. Molecular mechanisms and clinical manifestations of chromosome 13q deletion and trisomy: a comprehensive review. Human Genetics Review. 2020;35(2):178-195.
Thompson RS, Lee PN, Davis AB. Rare chromosomal abnormalities: 13q trisomy. In: Clinical Genetics Handbook. 4th ed. Philadelphia: Elsevier Health Sciences; 2021:456-472.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Chromosom-13q-Trisomie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen