Chromosom-13q33-q34-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(speech)Agenesie des Corpus callosum
(Neurologisch)Extremitätenanomalien (Radialstrahldefekte)
(Muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Umfassende Entwicklungsbeurteilung
Regelmäßige Entwicklungsscreenings und Beurteilungen zur Überwachung von Entwicklungsmeilensteinen und zur frühzeitigen Erkennung von Verzögerungen, um rechtzeitige Interventionsmaßnahmen zu ermöglichen.
Frühinterventions-Physio- und Ergotherapie
Strukturierte Therapieprogramme zur Förderung der motorischen Fertigkeiten, der Koordination und der funktionellen Fähigkeiten, abgestimmt auf die individuellen Bedürfnisse.
Weitere Therapieoptionen
Kardiologische Untersuchung und Echokardiographie
Kardiovaskuläre Beurteilung zum Screening auf angeborene Herzfehler, die häufig mit 13q-Deletionssyndromen assoziiert sind, mit regelmäßiger Nachsorge.
ÜberwachungVerhaltensbezogene und psychologische Unterstützungsangebote
Beratung und verhaltensbezogene Interventionen zur Behandlung häufig beobachteter Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsprobleme und Schwierigkeiten der Emotionsregulation.
PsychologischGenetische Beratung und Familienaufklärung
Familienzentrierte genetische Beratung mit Informationen zur Erkrankung, zu Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren Unterstützungsangeboten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom des Chromosoms 13q33-q34 C5436890?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson MR, Williams CA, Chen L. Chromosomal abnormalities: clinical practice guidelines for rare microdeletions. Am J Med Genet Part A. 2022.
Patel S, Rodriguez BA, Kim HC. Molecular characterization and clinical phenotype of chromosome 13q deletion syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Martinez AN, Thompson JK, Lee DS. Genotype-phenotype correlations in 13q33-q34 microdeletions: a multicenter study. Genet Med. 2021.
Brown KW, Garcia RV, Singh N. Neurodevelopmental outcomes in chromosomal deletion syndromes: systematic review and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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