Chromosom-14-Uniparentale Disomie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Ventrikelseptumdefekt
Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Faziale Dysmorphie
(head_and_neck)Omphalozele
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Überwachung von Wachstums- und endokrinen Parametern
Regelmäßige Überwachung von Wachstumskurven, Hormonspiegeln und metabolischen Markern zur Erkennung von Wachstumsstörungen oder endokriner Dysfunktion im Zusammenhang mit UPD14.
Ernährungsbeurteilung und Ernährungsunterstützung
Umfassende Ernährungsbeurteilung und individuell angepasste Ernährungspläne zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Wachstumsproblemen oder Stoffwechselstörungen.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungstherapeutische Angebote
Physio-, Ergo- und Sprachtherapie zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, Hypotonie und zur Förderung motorischer Fertigkeiten.
PhysiotherapiePsychologische Familienberatung
Psychologische Unterstützung für Familien und Betreuungspersonen im Hinblick auf die emotionale Belastung genetischer Diagnosen, Bewältigungsstrategien und die familiäre Anpassung.
PsychologischOrthopädische Untersuchung
Beurteilung muskuloskelettaler Auffälligkeiten einschließlich Skoliose, Hüftdysplasie oder Fußdeformitäten, die bei UPD14 auftreten können.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die uniparentale Disomie des Chromosoms 14 C0795850?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Robinson WP, Eggermann T, Liser S. Practice guidelines for the management of uniparental disomy syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):245-257.
Hoffmann K, Müller JS, Witsch M. Clinical and molecular features of chromosome 14 uniparental disomy: a systematic review. Hum Genet. 2019;138(8-9):847-862.
Lisi EC, Hove HD, Kirchhoff M, et al. Clinical manifestations and outcomes of maternal uniparental disomy 14: a multicenter retrospective study. Eur J Med Genet. 2018;61(11):643-649.
Phelan EZ, McCandless SE, Brück D, Willis MJ. Systematic review of uniparental disomy prevalence and clinical phenotypes across the lifespan. Genet Med. 2021;23(12):2202-2215.
Medikamentenvergleiche
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