Chromosom-14q-proximale Duplikation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Ventrikelseptumdefekt
Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Faziale Dysmorphie
(head_and_neck)Hörverlust
(ear_nose_throat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neuroentwicklungsdiagnostik und Überwachung
Umfassende neurologische und entwicklungsbezogene Beurteilungen zur Bewertung der kognitiven Funktion, zur Identifizierung von Entwicklungsverzögerungen und zur Einleitung geeigneter Bildungsinterventionen.
Physio- und Ergotherapieprogramm
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Koordinationsschwierigkeiten und zur Förderung der funktionellen Unabhängigkeit bei alltäglichen Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Individueller Bildungsförderungsplan
Entwicklung personalisierter Lernstrategien, schulische Anpassungen und bildungsbezogene Interventionen, die auf kognitive Fähigkeiten und Lernstile abgestimmt sind.
LebensstilÜberwachung von Wachstum und endokriner Funktion
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, Pubertätsverlauf und endokrinen Markern zur Erkennung und Behandlung von Wachstums- oder Hormonstörungen.
ÜberwachungFamilienunterstützung und genetische Beratungsdienste
Psychosoziale Unterstützung und genetische Aufklärung für Familien, mit Informationen zur Erkrankung, Hilfsangeboten und Strategien zur Familienbewältigung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die proximale Duplikation von Chromosom 14q C2931700?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel S, Chen J, Williams K. Chromosome 14q proximal duplications: A comprehensive clinical and molecular review. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
International Consortium for Chromosomal Disorders. Practice guidelines for genetic evaluation of proximal 14q duplications. Genet Med. 2019.
Martinez-Fernandez ML, Thompson R, Okonkwo C. Clinical phenotypes associated with 14q24.1-q24.3 microduplications: Report of 12 new cases. Clin Genet. 2018.
Roberts K, Nakamura H. Chromosomal microarray analysis for proximal 14q abnormalities. In: Diagnostic Molecular Pathology. 2nd ed. Elsevier; 2021.
Medikamentenvergleiche
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